агенезия полости прозрачной перегородки головного мозга у плода

Агенезия полости прозрачной перегородки головного мозга у плода

Диагностика пороков развития головного мозга у новорожденных

Улезко Е.А. Минск, 7-я городская клиническая больница

За период 1990 – 2002 гг. обследовано 3750 новорожденных. Для оценки головного мозга применялись ультразвуковое исследование (НСГ), рентгеновская (КТ) и магнитно-резонансная (МРТ) компьютерная томография.

К порокам развития головного мозга, которые имеют характерные ультразвуковые признаки и диагностируются у новорожденных при НСГ без применения КТ и МРТ, мы отнесли пороки конечного мозга (агенезия, аплазия мозолистого тела; порэнцефалия; голопрозэнцефалия), мозжечка, желудочковой системы и субарахноидального пространства (порок Денди – Уокера, гидроцефалия, гидроанэнцефалия) и некоторые другие пороки развития (кисты сосудистого сплетения и полости прозрачной перегородки, сосудистые мальформации).

Агенезия мозолистого тела при НСГ определяется широко расположенными в коронарной плоскости передними рогами боковых желудочков, полость прозрачной перегородки не визуализируется, нередко наблюдается расширение желудочковой системы. В сагиттальной плоскости отмечается нарушение расположения извилин: отсутствует поясная извилина, борозды отходят веерообразно. Окончательно мозолистое тело формируется после шести месяцев жизни, поэтому говорить о гипоплазии в периоде новорожденности не корректно.

Порэнцефалические кисты при НСГ визуализируются как округлые с четкой стенкой анэхогенные структуры, сообщающиеся с желудочковой системой и субарахноидальным пространством. В ряде случаев определить сообщение с желудочком можно только при КТ или МРТ. Отличить единичную кисту от псевдокисты после ПВК IV степени практически невозможно, при этом следует оценивать данные анамнеза. К порэнцефалии относится также шизэнцефалия. Последняя характеризуется расщелинами вдоль борозд мозга.

Арахноидальные кисты развиваются при формировании дупликатуры паутинной оболочки. При НСГ эти кисты округлые или овальные, анэхогенные, с четкими ровными контурами, нередко приводят к деформации желудочковой системы и гидроцефалии. Для дифференциации порэнцефалии и арахноидальных кист используются КТ или МРТ.

Применение НСГ, КТ и МРТ позволило выделить следующие формы голопрозэнцефалии: алобарная, семилобарная, лобарная. При алобарной форме определяется единая полость вместо боковых и третьего желудочков; зрительные бугры не разделены; отсутствуют обонятельные луковицы, мозолистое тело и серповидный отросток мозговой оболочки. Алобарную форму необходимо дифференцировать с гидроанэнцефалией (отсутствие гемисфер мозга). Семилобарная форма характеризуется наличием одного желудочка, отмечается рудимент затылочных долей. Боковые желудочки сливаются в области передних рогов и тел, отсутствуют мозолистое тело и обонятельные луковицы, зрительные бугры могут быть частично разделены, третий желудочек гипоплазирован. При лобарной форме боковые желудочки соединены между собой на уровне передних рогов, отсутствует прозрачная перегородка, нижние и задние рога хорошо различимы, третий желудочек дифференцирован. Септооптическая форма голопрозэнцефалии, а также агенезия полости прозрачной перегородки при НСГ, КТ и МРТ имеют аналогичные лобарной голопрозэнцефалии характеристики.

Аплазия (гипоплазия) мозжечка, аплазия (агенезия) червя мозжечка, как правило, являются составной частью синдромов множественных пороков развития, в единичных случаях могут наблюдаться изолированно. При НСГ в области мозжечка определяется анэхогенная полость, однако для уточнения диагноза следует использовать КТ или МРТ.

Порок Денди – Уокера характеризуется агенезией или гипоплазией мозжечка, кистозным расширением IV желудочка, как правило, внутренней гидроцефалией. При НСГ в задней черепной ямке визуализируется полость больших размеров. Намет мозжечка смещается вверх, мозжечок значительно гипоплазирован, возможно расширение боковых и третьего желудочков. Для дифференциальной диагностики с ретроцеребеллярной кистой и mega cisterna magna применяется МРТ.

Врожденная гидроцефалия легко диагностируется ультразвуковым методом, однако в случаях окклюзионной формы необходимо использование МРТ. К редким порокам головного мозга, которые определяются при НСГ, можно отнести кисту полости прозрачной перегородки и кисту сосудистого сплетения.

Аневризма вены Галена при НСГ визуализируется в виде анэхогенной структуры с нечеткими контурами за третьим желудочком, при этом может отмечаться расширение желудочковой системы.

Для диагностики аномалий извилин и борозд необходимо применение КТ или МРТ. НСГ в единичных случаях выявляет данную патологию.

Точная диагностика порока Арнольда-Киари (порок спинного мозга и позвоночника) также возможна лишь при использовании МРТ.

Таким образом, для качественной диагностики патологии головного мозга у новорожденных, в частности пороков развития, необходимо разумное сочетание различных методов исследования.

Источник

Агенезия полости прозрачной перегородки головного мозга у плода

Агенезия мозолистого тела является пороком, частота встречаемости которого и клиническая значимость неизвестны. По данным различных исследований частота его выявления варьирует и зависит от особенностей исследуемой популяции и методов диагностики.

Расчетная частота для общей популяции обычно колеблется от 0,3 до 0,7% и составляет от 2 до 3% для групп с пороками развития. Этиология заболевания гетерогенна. Возможно, важную роль в его развитии играют генетические факторы. Для него были зарегистрированы аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

Агенезия мозолистого тела также является частью многих менделирующих синдромов. Высокая частота выявления сочетанных пороков при этом состоянии свидетельствует о том, что агенезия мозолистого тела является частью многих широко распространенных нарушений развития.

По данным одного из антенатальных исследований сопутствующие анатомические дефекты обнаруживались в 50% случаев и были, в основном, представлены синдромом Денди-Уокера (Dendy-Walker) и пороками сердца. Аномалии кариотипа (трисомии 18 и 8) были выявлены в 20% наблюдений.

Агенезия мозолистого тела является пороком который сопровождается минимальными анатомическими изменениями, в связи с чем его диагностика особенно до 20 нед беременности, бывает трудна даже для опытных специалистов. Развитие мозолистого тела происходит на поздних этапах церебрального онтогенеза плода, а именно: между 12 и 18 нед гестации, поэтому, вероятно, до 18 нед в большинстве случаев диагноз установить бывает невозможно.

При плановых обследованиях, выполняемых позже этого срока, отсутствие возможности визуализировать полость прозрачной перегородки или расширение атриума боковых желудочков должно наводить на мысль о возможном наличии агене-зии мозолистого тела.

При подозрении на наличие этой аномалии необходимо провести поиск более специфичных признаков. Непосредственная визуализация отсутствия мозолистого тела возможна при использовании срединных фронтальной (коронарной) и продольной (сагиттальной) плоскостей сканирования. Изображения в этих плоскостях не всегда бывает легко получить, особенно при теменном предлежании плода. В таких случаях большие преимущества имеет трансвагинальная эхография.

Агенезия мозолистого тела может быть полной или частичной. В последнем случае, который называется дисгенези мозолистого тела, его каудальный отдел (комиссура и тело) отсутствует в разной степени. Полная агенезия обычно считается мальформацией, возникающей в результате нарушения эмбриогенеза, в то время как частичная может представлять собой как истинную мальформацию, так и дисрупцию, которая произошла на каком-либо сроке беременности.

Кроме того, эхографические признаки частичной агенезии еще более трудно обнаруживаются, чем при наличии полной формы. В связи с этим антенатальная диагностика такого состояния во многих случаях бывает невозможна.

Прогноз при изолированной форме агенезии мозолистого тела остается неизученным. Многие авторы полагают, что агенезия мозолистого тела не приводит к значительным последствиям для неврологического развития. Однако величина показателя специфического риска в настоящее время неизвестна.

До настоящего времении получены данные только о 30 детях с пренатально установленным диагнозом изолированной агенезии мозолистого тела (у которых отсутствовали другие аномалии и был определен нормальный кариотип), длительность постантального наблюдения за которыми варьировала от нескольких месяцев до 11 лет. Нормальное или с пограничными нарушениями неврологическое развитие было отмечено в 26 случаях (87%).

Источник

Агенезия полости прозрачной перегородки головного мозга у плода

а) Дифференциальная диагностика отсутствия полости прозрачной перегородки головного мозга плода:

1. Распространенные диагнозы:
• Неверный выбор плоскости сканирования
• АМТ
• Мальформация Киари 2-го типа
• Тяжелая гидроцефалия

2. Менее распространенные диагнозы:
• Различные виды ГПЭ:
о Алобарная ГПЭ
о Семилобарная ГПЭ
о Лобарная ГПЭ

3. Редкие, но важные диагнозы:
• Септооптическая дисплазия
• Шизэнцефалия
• Синтелэнцефалия

б) Необходимая информация:

2. Основные критерии для распространенных диагнозов:

• АМТ:
о Незначительная вентрикуломегалия или кольпоцефалия
о Боковые желудочки параллельны, а не расходятся
о Во фронтальной плоскости передние рога имеют форму рогов быка
о В сагиттальной плоскости отсутствует характерное ветвление передней мозговой артерии на околомозолистую и мозолисто-краевую артерии
о Стеногирия: извилины медиальной поверхности полушарий головного мозга расходятся в форме солнечных лучей
о МРТ позволяет обнаружить и другие пороки развития головного мозга:
— Гетеротопия, лиссэнцефалия и нарушение строения извилин

• Мальформация Киари 2-го типа:
о Вентрикуломегалия с желудочками прямоугольной или треугольной формы
о Симптом «банана»: пролапс мозжечка в большое затылочное отверстие, мозжечок загибается вокруг ствола мозга
о Облитерация большой цистерны
о Симптом «лимона»: двояковогнутая форма лобной кости
о Отсутствие интракраниального пространства, выявляемое при плановом УЗИ для измерения ТВП

• Тяжелая гидроцефалия:
о Тяжелая гидроцефалия приводит к разрыву полости:
— Из-за повышения давления ЦСЖ в стенке полости образуется отверстие
— Стенки полости могут быть настолько истончены, что они становятся не видны
о Чаще всего происходит при ССВ

3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:

• Алобарная ГПЭ:
о Супратенториальный конечный мозг не делится на два полушария
о Остаточная ткань полушарий головного мозга имеет форму мяча, чаши или блина, а также имеется вентрикуломегалия ± дорсальная киста
о При большой дорсальной кисте головка плода может быть крупной, также размер головки плода может быть небольшим, а сама головка круглой
о Сочетается с тяжелыми пороками развития лицевого черепа
о Необходимо провести поиск характерных признаков Т13

• Семилобарная ГПЭ:
о Большие полушария головного мозга разделены сзади, но сливаются спереди
о Форма головки плода зачастую круглая
о Необходимо провести поиск характерных признаков Т13 или Т18

• Лобарная ГПЭ:
о Сформированы два больших полушария головного мозга
о Единственная извилина может проходить через среднюю линию
о Заметно слияние по средней линии:
— Слившиеся столбы свода мозга формируют круглое образование в III желудочке:
Признак, непатогномоничный для лобарной ГПЭ; также наблюдается при ромбэнцефалосинапсисе, септооптической дисплазии

4. Основные критерии для редких диагнозов:

• Септооптическая дисплазия:
о Отсутствие ППП часто сопровождается различными гипоталамо-гипофизарными расстройствами и нарушением зрения
о Незначительное расширение передних рогов
о Плоские верхушки передних рогов
о Для исключения других диагнозов проводится МРТ:
— Разрешение современной МРТ у плода не позволяет увидеть зрительный нерв и зрительный перекрест плода
о Диагноз подтверждается после клинического и офтальмологического обследований новорожденного

• Синтелэнцефалия:
о Один из вариантов ГПЭ
о Сформированы 2 полушария головного мозга, но наблюдается их незначительное слияние в дорсальной области:
— Чаще всего местом слияния оказывается задняя часть лобной доли

5. Другая необходимая информация:
• Отсутствие ППП часто указывает на наличие других пороков развития головного мозга
• АМТ сочетается со многими другими патологиями и синдромами:
о Родителей информируют о том, что исходы могут быть очень разными
• Септооптическая дисплазия сопровождается нарушением зрения/слепотой, а также возможным развитием гипотала-мо-гипофизарной дисфункции

в) Список использованной литературы:
1. Hosseinzadeh К et al: Non-visualisation of cavum septi pellucidi: implication in prenatal diagnosis? Insights Imaging. 4(3):357-67, 2013
2. Malinger G et al: Non-visualization of the cavum septi pellucidi is not synonymous with agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 40(2): 165-70, 2012
3. Winter TC et al: The cavum septi pellucidi: why is it important? J Ultrasound Med. 29(3):427-44, 2010

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 27.9.2021

Источник

Нейросонография: врожденные аномалии

АВТОР: Lori L. Barr

Ключевые слова: Нейросограмма, нейросонография, ультразвуковое исследование головы

Из-за низкой стоимости, мобильности и безопасности, нейросонография остается предпочтительным методом ранней визуализации головного мозга в период, пока роднички открыты. Эта статья представляет основные сведения для улучшения диагностики неврологической патологии, которая развивается у младенцев. Этот навык лучше всего осваивается путем фактического сканирования пациентов после первоначального скрининга высококвалифицированным специалистом ультразвуковой диагностики. Во всех случаях, будь то это врожденная, инфекционная, неопластическая или травматическая патология, нейросонография – зачастую является первым диагностическим шагом. Дополнительные методы посрезовой визуализации используются для оценки структур и функций, которые с трудом визуализируются с помощью нейросонографии, а именно: субарахноидальное пространство при кровоизлияниях; оценка опухолей или пространство-занимающих поражений в рамках предоперационного планирования; когда стоит вопрос об уточнении процесса демиелинизации.

Современные достижения в нейросонографии, такие как трехмерная (3D) визуализация, количественная характеристика тканей, использование контрастного усиления все еще находятся на стадии исследования клинического внедрения. Продолжение исследований в этих специализированных областях будет способствовать более точному измерению значимых параметров, которые важны для прогнозирования результатов лечения пациентов.

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ

Разделение врожденных пороков развития на 4 подгруппы на основе сроков эмбриологического неврологического развития, предложенное Ван дер Кнаппом и Валком, остается принятым стандартом для деления врожденных пороков развития на категории. Среди 4 подгрупп выделяют: дорзальная индукция (первичная нейруляция на 3-4-й неделе гестационного возраста [ГВ], вторичная нейруляция, на 4-40-й неделе ГВ); вентральная индукция (на 5-8-й неделе ГВ); нейронная пролиферации, дифференцировка и гистогенез (на 8-16-й неделе ГВ); миграция нейронов (на 8-20-й неделе ГВ через 1 год после рождения). В статье обсуждаются аномалии, при которых ультразвуковое исследование помогает поставить диагноз.

Пре- и постнатальная визуализация важны из-за хрупкости оболочек над обнаженными элементами центральной нервной системы (ЦНС) у пациентов с цефалоцеле, менингоцеле, миеломенингоцеле и другими дефектами закрытия (рис.1).

Рис. 1. Цефалоцеле. (A) Левая фронтальная сагиттальная нейросограмма у новорожденного с большим мягкотканным новообразованием волосистой части кожи головы демонстрирует энцефалоцеле, которое содержит как цереброспинальную жидкость (C), так и часть лобной доли (F). (B) Коронарная трансабдоминальная нейросограмма плода через заднюю часть головы демонстрирует большое затылочное энцефалоцеле, содержащее большую часть мозжечка (C). Обратите внимание на отсутствие эхогенного свода черепа вокруг мозжечка.

Пренатальное сканирование плодов между 11-й и 13-й неделями ГВ должно позволять визуализировать четвертый желудочек в качестве измеримой внутричерепной прозрачности в срединно-сагиттальной проекции, которая сейчас популярна для измерения затылочной прозрачности. Если четвертый желудочек не виден, это указывает на дефект нервной трубки. Магнитно-резонансная томография (МРТ) – метод выбора после рождения. При визуализации истинного цефалоцеле, менингоцеле или миеломенингоцеле преследуется две цели, а именно идентификация степени дефекта нервной трубки и наличие содержимого мешка. В частности, вопрос заключается в том, есть ли в мешке нервные элементы, поскольку хирургическое вмешательство при этом изменяется.

Порок развития Киари

Нейросонография эффективна при идентификации, проведении хирургического вмешательства и последующем динамическом наблюдении пороков развития Киари. Младенцы с Киари I могут существовать с признаками патологии, которые являются бессимптомными и обнаруживаются случайно (рис.2).

Рис. 2. Порок развития Киари I. Сагиттальная нейросограмма демонстрирует отсутствие жидкости в большой цистерне (стрелка). Обратите внимание, что четвертый желудочек смещен каудально и несколько сплющен (изогнутая стрелка).

Если у этих пациентов появляются патологические признаки, интраоперационная нейросонография может сыграть важную роль при анализе процесса. Как правило, хирург хочет знать, как далеко вниз по цервикальному каналу пролабируют миндалины с пульсацией цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), чтобы свести к минимуму развитие сиринкса. Младенцы с Киари II, дисгенезом заднего мозга, обычно представлены при рождении в сочетании с расщелиной позвоночника (spina bifida). Нейросонография эффективна для диагностики вторичной гидроцефалии в динамике после закрытия дефекта нервной трубки. Сонографические находки при Киари II включают смещение вниз и увеличение четвертого желудочка, выступающее срединное тело, облитерацию большой цистерны, низкая направленность передних рогов боковых желудочков и вдавление серпа мозга (рис.3).

Рис. 3. Мальформация Киари II. (A) Сагиттальная нейросограмма новорожденного демонстрирует нисходящее смещение и расширение четвертого желудочка (4) и выпуклость срединного тела (M). Большая цистерна облитерирована. (B) Заднее коронарное изображение через головной мозг и мозжечок демонстрирует выпячивание бокового (L) и третьего (3) желудочков с аномально сформированным четвертым желудочком (стрелка). (C) Переднее коронарное изображение через голову младенца демонстрирует низкую направленность передних рогов (A) боковых желудочков и вдавление серпа мозга (стрелка).

Другими характерными находками являются кольпоцефалия, гидроцефалия, дисгенезия мозолистого тела и сирингогидромиелия. Серийные нейросограммы выполняются с одинаковой глубиной изображения, поэтому размер желудочков легко сравнивается, если не используется 3D-изображение. Гидроцефалия в этих случаях обычно вызывается стенозом водопровода (рис. 4).

Рис. 4. Стеноз водопровода. (A) Сагиттальная нейросограмма показывает увеличение третьего (3) и бокового (L) желудочков. Обратите внимание на пролабирование мозжечковых миндалин в отверстие (стрелка). (B) Коронарная нейросограмма показывает увеличенный боковой (L) и третий (3) желудочки.

Вентральная индукция ведет к образованию заднего мозга, среднего мозга, переднего мозга и лица. Аномалии вентральной индукции включают аномалии гипоталамо-гипофизарной оси, пороки развития мозжечка, дорзальные кисты, голопрозэнцефалию и агенезию/дисгенезию прозрачной пластинки. Отклонения гипоталамо-гипофизарной оси очень трудно диагностировать с помощью ультразвука, в то время как другие категории обнаруживаются только на нейросограммах, если при этом оператор знаком с возможным диагнозом и характерными признаками. Когда нейросонография выполняется с набором этих знаний, МРТ может быть отложена до более позднего младенческого периода, когда становится более важной клиническая одновременная оценка прогресса миелинизации.

Мозжечковые аномалии – это нарушения вентральной индукции. Пренатальный 3D-ультразвуковое исследование очень перспективно в отношении точной диагностики этих аномалий. Кистозные пороки развития задней ямки являются результатом дисгенезии палеоцеребеллума (клочка и червя) и являются общепринятыми. Эти пороки развития включают спектр Денди-Уокера и мегалию большой цистерны. Изолированные аномалии червя и синдром Жубера также являются палеоцеребеллярными по происхождению. Новый мозжечок (неоцеребеллюм) состоит из остальной части полушарий мозжечка. Дисгенезия нового мозжечка приводит к комбинированной мозжечковой гипоплазии, мозжечковой полусферической аплазии/гипоплазии и дисплазии мозжечка.

Спектр Данди-Уокера включает в себя порок развития Дэнди-Уокера, вариант Денди-Уокера и мегалию большой цистерны. Наиболее тяжелая форма, порок развития Дэнди-Уокера, состоит из кистозной дилатации четвертого желудочка, восходящего смещения мозжечкового намета, приводящего к увеличению задней ямке и агенезии червя (рис.5).

Рис. 5. Порок развития Дэнди-Уокера. (A) Задняя коронарная нейросограмма демонстрирует увеличенную заднюю ямку и кистозную дилатацию четвертого желудочка (4). Мозжечковый червь отсутствует. (В) Правая парасагиттальная нейросограмма показывает приподнятый намет мозжечка (стрелка), большой четвертый желудочек (4) и часть правого полушария мозжечка (С). Мозжечковый червь более эхогенный, чем полушария.

Эти находки обычно осложняются гидроцефалией с течением времени. Сопутствующие церебральные аномалии развиваются в 68% случаев. Вариант характеризует случаи, которые не демонстрируют классические признаки порока развития Денди-Уокера. Мегалия большой цистерны – это увеличение большой цистерны без сопутствующих аномалий, которая считается благоприятным вариантом с хорошим долгосрочным прогнозом. Очень плохой прогноз при синдроме Данди-Уолкера и варианте Данди-Уолкера, главным образом за счет связанных с ними аномалий.

Мозжечковая гипоплазия и дисплазия. Гипоплазия и дисплазия червя.

Новая классификация мозжечковых аномалий была предложена Пателем и Барковичем в 2003 году. Дифференциальная диагностика гипоплазии от дисплазии и диффузного и фокального заболевания важна для выделения младенцев с сопутствующими церебральными аномалиями и детей с изолированными мозжечковыми аномалиями. Наличие сопутствующих аномалий связано с плохим прогнозом. Постнатальная МРТ-визуализация является золотым стандартом для классифицирования, при этом дифференциальная диагностика с помощью ультразвукового исследования гипоплазии от дисплазии не является достоверной. Агенезия определяется при отсутствии эхогенного червя и полушарий мозжечка. Гипоплазия червя характеризуется сглаживанием нижней части червя в средне-сагиттальной проекции. Асимметрия полушарий мозжечка или небольшой размер является ключом к диагностике гипоплазии мозжечка (рис. 6).

Рис. 6. Гипоплазия мозжечка и червя. Коронарная нейросограмма демонстрирует небольшие асимметричные полушария мозжечка (C) и отсутствие червя. У этого пациента также имеются признаки порока развития Дэнди-Уокера и отсутствии мозолистого тела.

Три синдрома связаны с полной агенезией червя: мозжечково-глазной мышечный синдром, синдром Жубера и синдром Уокера-Варбурга. Агенезия червя может присутствовать при синдроме Коффина-Сириса, синдроме криптофтальмии, синдроме Эллиса ван Кревельда и синдроме Меккеля-Грубера.

Аплазии/гипоплазии мозолистого тела

Это расстройство вентральной индукции является результатом нарушения расщепления переднего мозгового пузыря. Аплазия связана с судорогами и умственной отсталостью. Нейросонографические данные зависят от части (клюв, колено, тело и валик) мозолистого тела, которая отсутствует или истончена (рис.7).

Рис. 7. Аплазия мозолистого тела. (A) Коронарная нейросограмма показывает параллельную ориентацию боковых желудочков. (B) Сагиттальная проекция демонстрирует радиальный порядок борозд и отсутствие мозолистого тела.

Изолированная агенезия имеет хороший долгосрочный прогноз развитии нервной системы в 80% случаев. Гипоплазия также достаточно распространена, при этом оба эти состояния связаны с преждевременным родами, внутриутробной инфекцией и большим возрастом матери.

Голопрозенцефалия – это расстройство вентральной индукции с неполным расщеплением переднего мозгового пузыря. Существует сильная связь дефектов средней линии, которые вовлекают лицо и тело, с факторами окружающей среды и 7 генами, которые рассматриваются в качестве причин развития. Пренатальная диагностика основывается на ультразвуковом исследовании и МРТ. Многие родители предпочитают прерывание беременности. Послеродовая нейросонография и МРТ помогают мультидисциплинарной группе корригировать проблемы, связанные с пациентом.

Наиболее тяжелой формой является алобарная голопрозенцефалия. Мозг состоит только из плоского слоя сросшихся спереди мозговых полушарий в лобной части и одного желудочка, который сообщается с большой дорзальной кистой. Серп мозга отсутствует, а таламусы срощены между собой. Рельефные признаки довольно редкие с гладкой формой на поверхности мозга. Часто встречаются аномалии миграции. Сосудистые аномалии включают отсутствие или одиночные внутренние мозговые артерии, отсутствие мозговой вены, верхнего синуса, сагиттального синуса и прямого синуса. Эта форма голопрозэнцефалии связана с трисомией 13 и с трисомией 18.

Менее выраженная форма представляет собой полулобарную голопрозэнцефалию, где межполушарная щель развивается сзади, но при этом неполная спереди. Частичное слияние таламуса вдоль дна недоразвитого третьего желудочка, что является отличительным признаком (рис.8). Развивается только один желудочек. Отдельные части прозрачной перегородки и мозолистого тела могут полностью отсутствовать.

Рис. 8. Полулобарная голозпроэнцефалия. Коронарная нейросограмма демонстрирует слияние таламусов (Т) и один желудочек.

Самая легкая форма голопрозэнцефалии – лобарная. При этом имеет место неполная межполушарная борозда в передне-задней части и развивается вдавление серпа мозга. Кора головного мозга срощена в зоне лобного полюса с отсутствующей прозрачной перегородкой. Мозолистое тело обычно недоразвитое. Связанные аномалии миграции, такие как гетеротопия серого вещества, с легкостью оцениваются с помощью высокочастотных датчиков в диапазоне частот от 10 до 13 МГц.

Агенезия и дисгенезия прозрачной перегородки

Хотя и встречается первичная агенезия прозрачной перегородки, более распространенными являются вторичная деструкция. Эта деструкция может развиваться после травмы, воспаления или обструкции желудочков. Коронарная проекция является наиболее полезной для демонстрации отсутствия прозрачной перегородки (рис. 9).

Рис. 9. Отсутствие прозрачной перегородки. (A) Коронарная нейросограмма, полученная через передний родничок, демонстрирует отсутствие прозрачной перегородки и квадратную форму передних рогов боковых желудочков. (B) Коронарная нейросограмма демонстрирует нормальную прозрачную перегородку (стрелки) и разделенную полостью прозрачную перегородку для сравнения.

Многие аномалии связаны с отсутствием прозрачной перегородки, включая стеноз водопровода со вторичной гидроцефалией, агенезию мозолистого тела, порок развития Киари II, аномалии миграции и септо-оптическую дисплазию. Септо-оптическая дисплазия включает в себя отсутствие прозрачной перегородки с гипоплазией зрительных каналов, хиазмы и нервов. Большинство людей с септо-оптической дисплазией также имеют нарушения гипоталамуса/гипофиза.

Нарушения миграции нейронов происходят между третьим и пятым месяцами жизни, когда нейроны не перемещаются в свои конечные места в коре головного мозга. Многие из этих аномалий представляют собой генетические пороки развития и связаны с синдромами. Большинство из них присутствуют при эпилепсии, гипотонии или задержке развития.

В случаях, когда развивается задержка нормальной радиальной миграции нейронов и глиальной ткани из перивентрикулярной зародышевой матрицы в кору, возникает гетеротопическое серое вещество. Эти места задержки миграции обнаруживаются только с помощью высокочастотных датчиков и при высоком подозрении на предполагаемую патологию, поскольку они представляются абсолютно похожими на нормальное серое вещество. Гетеротопии могут быть полосовидными или узловатыми (рис.10), а располагаться как под мягкой оболочкой мозга, так и до субэпиндемальной зоны.

Рис. 10. Гетеротопия серого вещества. Коронарная нейросограмма демонстрирует узловатые очаги серого вещества, которые охватывают стенку левого бокового желудочка.

Лиссэнцефалия – серьезная аномалия миграции, которая приводит к судорогам у всех младенцев и к смерти до 2 лет для большинства. Агирия представляет собой совершенно гладкий мозг без рельефных меток (рис.11).

Рис. 11. Лиссэнцефалия. Коронарная нейросограмма демонстрирует невыразительную кору без образования борозд.

Пахигирия приводит к образованию нескольких плоских борозд. Нормальный пренатальный мозг достаточно гладкий на 25-й неделе ГР; таким образом, точная оценка недоношенного детского гестационного возраста необходима для точного нейросонографического диагноза лиссенцефалии.

Кортикальная дисплазия с появлением признака «булыжной мостовой» называется полимикрогирией. Клинические симптомы варьируются в зависимости от места поражения. Кора выглядит слегка утолщенной и похожа на пахигирию (рис.12). Необходимо искать большие дренирующие вены, вызванные устойчивым сосудистым рисунком в мягкой и паутинной оболочках мозга эмбриона, которые покрывают аномальную кору. Идентификация этого признака должна быть подтверждена при МРТ оценке.

Рис. 12. Кортикальная дисплазия. Коронарная нейросограмма демонстрирует области с неправильными бороздами и несколько неоднородных невыразительных зон, что наблюдается при лиссэнцефалии. Пахигирия выглядит точно также.

Шизэнцефалия – это расщепление мозга, покрытое серым веществом. Дефекты могут быть большими с соответствующей задержкой развития, или небольшими с легким спазмом мышц или гипотонией. Поражения подразделяются на открытые расщелины или закрытые расщелины. Сращенные расщелины относятся к 1-му типу или шизенцефалии с закрытой расщелиной, а открытые расщелины относятся к II-му типу (рис.13).

Рис. 13. Шизенцефалия. Коронарная нейросограмма показывает шизэнцефалию II-го типа c открытой расщелиной в правой лобно-височной области. Обратите внимание на свободную связь правого бокового желудочка с экстрааксиальной жидкостью.

Связанные с этой патологией признаки включают: лентикуло-стриатную васкулопатию, отсутствие прозрачной перегородки, кортикальную дисплазию и гетеротопии серого вещества. Это поражение связано с цитомегаловирусной инфекцией.

Пролиферация и дифференциация нейронов

Стеноз водопровода, факоматоз, врожденные сосудистые пороки развития и врожденные опухоли возникают в период увеличения числа и типа клеток.

Первичный стеноз водопровода развивается в результате аномалий в дифференцировке нейронов или пролиферации периакведуктального серого вещества, но чаще возникает из-за рубцевания после сдавления, кровоизлияния или инфекции. Независимо от того, выполняется ли визуализация пренатально или постнатально, асимметричное расширение бокового и третьего желудочков при нормальном размере четвертого желудочка, является характерной отличительной чертой (см. Рис. 4). Дифференциальная диагностика от голопрозэнцефалии может быть облегчена за счет использования сосцевидного отростка (рис.14).

Рис. 14. Проекция через сосцевидный отросток. Аксиальная проекция нормального четвертого желудочка (стрелка) при доступе со стороны левого сосцевидного отростка. Обратите внимание на эхогенный червь мозжечка (V).

Для динамической оценки необходимо сохранять постоянную глубину изображения между серийными сканами в проекции через родничок для оптимального сравнения, если при этом не используется 3D-ультразвуковая техника.

Факоматозами называются синдромы аномальной пролиферации эктодермальных, мезодермальных и нейроэктодермальных компонентов, которые влияют на мозг в глобальном масштабе и приводят к развитию небольших опухолей в пределах ЦНС, мочеполовой системы и коже. Примерами являются синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный синдром).

Пациенты имеют винный (пламенный) невус на лице, связанный с ипсилатеральной лептоменингеальной ангиомой и судорогами на первом году жизни. Синдром Стерджа-Вебера также называют энцефалотригеминальным ангиоматозом. Пораженное полушарие демонстрирует снижение объема коры головного мозга, увеличение сосудистого сплетения и серпигинозную (с волнистым краем) эхогенную плотность на периферии головного мозга (рис. 15). Самым ранним ультразвуковым признаком может быть односторонняя перивентрикулярная повышенная эхогенность.

Рис. 15. Синдром Стерджа-Вебера. Коронарная нейросограмма демонстрирует асимметрию сильвиевой борозды и клиновидную область повышенной эхогенности справа. Это лептоменингеальная ангиома (стрелка).

Туберозный склероз – это мультисистемное наследственное расстройство с множественными опухолеподобными поражениями в головном мозге, глазах, сердце, почках, легких и коже. Пре- и постнатальная сонография играет важную роль при динамическом (недорогостоящем) наблюдении за этими образованиями, поскольку многие из них могут развиться в более агрессивные опухоли, такие как субэпендимальная гигантскоклеточная астроцитома и карцинома почек. Нейросонографию зачастую проводят тогда, когда младенец имеет неспецифические неврологические симптомы. Характерные находки включают перивентрикулярные субэпендимальные узелки (обычно кальцинированные) вблизи отверстия Монро и кортикальные гамартомы, при этом все они могут проявляться в виде структур, от изо- до гиперэхогенной интенсивности, по отношению к нормальному мозгу (рис. 16).

Рис. 16. Туберозный склероз. (A) Коронарная нейросограмма новорожденного, полученная во время операции, демонстрирует аналогичную нормальному мозгу эхогенность гамартомы (H). (B) Парасагиттальная нейросограмма у другого малыша с судорогами демонстрирует субэпендимальные бугры (стрелки).

Сосудистые пороки развития (мальформации)

Сосудистые мальформации могут определяться внутриутробно в качестве увеличение синуса твердой оболочки или тромбоза, с или без расстройства развития плода, или в младенчестве при спонтанном внутричерепном кровоизлиянии или застойной сердечной недостаточности. Среди них выделяют артериовенозные пороки развития мозга, кавернозные пороки развития, артериовенозные свищи твердой мозговой оболочки, галеновые пороки развития, венозные пороки развития и венозные вариксы. Ограничения при идентификации зависят от местоположения мальформации, нейросонографического оборудования и используемых протоколов. Транскраниальная цветная дуплексная сонография в одном исследовании имела общую чувствительность 78%, но при этом остается недостаточно чувствительна, чтобы быть эффективным инструментом для скрининга. Хотя магнитно-резонансная и компьютерная томографическая артериография демонстрируют потенциал для замены методики, золотым стандартом предоперационного планирования традиционно остается ангиография. Интраоперационная сонография важна для оценки полноты резекции и идентификации питающих и дренирующих сосудов. Чувствительность исследования увеличилась с помощью применения 3D-соноангиографии. Фокальные области повышенной или уменьшенной эхогенности появляются на изображениях в серой шкале с явным фокальным увеличением васкуляризации при цветной или энергетической допплерографии (рис. 17). Для проведения исследований рекомендуем использовать аппарат от компании GE Voluson E8.

Рис. 17. Сосудистые мальформации. (A) Коронарная нейросонограмма демонстрирует небольшое увеличение эхогенности кровотока по средней линии галеновой мальформации (G). (B) Коронарная нейросограмма с дуплексным допплеровским трассированием демонстрирует бурный кровоток, как признак галеновой мальформации. (C) Парасагитальная нейросограмма через височную ямку другого пациента демонстрирует венозную ангиому, в виде очаговой области повышенной эхогенности (стрелки).

Вы открыли или планируете открыть медицинский центр?

Загрузите маркетинговый план развития медицинского центра бесплатно!

Скачать PDF

Получите доступ к материалам где мы разбираем ТОП-5 главных критериев при выборе УЗ апарата

Источник