увеличение большой цистерны мозга у новорожденных

Гидроцефалия – серьёзная патология плода, обнаруживаемая на УЗИ

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/09/gidrotsefaliya-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/09/gidrotsefaliya-ploda.png?fit=827%2C550&ssl=1″ />

Почему формируется гидроцефалия у плода

Внутри мозгового вещества, находятся камеры, называемые желудочками. В них находится спинномозговая жидкость (ликвор), которая, стекая вниз, циркулирует вокруг головного и спинного мозга. Назначение жидкости – действовать как подушка для мозга, защищая его от повреждений. Но иногда ликвор образуется в избыточном количестве или плохо оттекает от мозговых структур. У такого ребенка формируется гидроцефалия (водянка мозга).

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/09/gidrotsefaliya-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/09/gidrotsefaliya-ploda.png?fit=827%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/09/gidrotsefaliya-ploda.png?resize=896%2C596″ alt=»гидроцефалия плода» width=»896″ height=»596″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/09/gidrotsefaliya-ploda.png?w=896&ssl=1 896w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/09/gidrotsefaliya-ploda.png?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/09/gidrotsefaliya-ploda.png?resize=827%2C550&ssl=1 827w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/09/gidrotsefaliya-ploda.png?resize=768%2C511&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 896px) 100vw, 896px» data-recalc-dims=»1″ />

Поэтому беременным, перенёсшим вирусную инфекцию, или страдающим постоянным повышенным тонусом матки, нужно проходить межскрининговое УЗИ дополнительно к обязательным скринингам, чтобы увидеть, как развивается ребенок.

У таких детей обнаруживаются:

УЗ-диагностика гидроцефалии

Основной симптом болезни – увеличение размеров головы, вызванное увеличением давления жидкости на мягкие кости младенца. На первом и последующих скринингах видно, что голова плода слишком крупная.

При постановке диагноза врач сравнивает размеры головы плода с нормальными. Для этого измеряются размеры головки:

Увеличение обоих показателей свидетельствует о возможной гидроцефалии. Чем больше они отклоняются от нормы, тем тяжелее патология. Данные таблиц считаются приблизительными, поскольку зависят от размера плода

Источник

Ультразвуковое исследование мозга новорожденных детей (нормальная анатомия)

УЗИ сканер HS60

Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

Показания для проведения эхографии мозга

Акустическим окном для исследования мозга может служить любое естественное отверстие в черепе, но в большинстве случаев используют большой родничок, поскольку он наиболее крупный и закрывается последним. Маленький размер родничка значительно ограничивает поле зрения, особенно при оценке периферических отделов мозга.

Для проведения эхоэнцефалографического исследования датчик располагают над передним родничком, ориентируя его так, чтобы получить ряд корональных (фронтальных) срезов, после чего переворачивают на 90° для выполнения сагиттального и парасагиттального сканирования. К дополнительным подходам относят сканирование через височную кость над ушной раковиной (аксиальный срез), а также сканирование через открытые швы, задний родничок и область атланто-затылочного сочленения.

По своей эхогенности структуры мозга и черепа могут быть разделены на три категории:

Нормальные варианты мозговых структур

Борозды и извилины. Борозды выглядят как эхогенные линейные структуры, разделяющие извилины. Активная дифференцировка извилин начинается с 28-й недели гестации; их анатомическое появление предшествует эхографической визуализации на 2-6 нед. Таким образом, по количеству и степени выраженности борозд можно судить о гестационном возрасте ребенка.

Сосудистые сплетения могут быть источником внутрижелудочковых кровоизлияний у доношенных детей, тогда на эхограммах видна их четкая асимметрия и локальные уплотнения, на месте которых затем образуются кисты.

Сильвиев водопровод и IV желудочек. Сильвиев водопровод (aquaeductus cerebri) представляет собой тонкий канал, соединяющий III и IV желудочки (см. рис. 1), редко видимый при УЗ исследовании в стандартных позициях. Его можно визуализировать на аксиальном срезе в виде двух эхогенных точек на фоне гипоэхогенных ножек мозга.

IV желудочек (ventriculus quartus) представляет собой небольшую полость ромбовидной формы. На эхограммах в строго сагиттальном срезе он выглядит малым анэхогенным треугольником посередине эхогенного медиального контура червя мозжечка (см. рис. 1). Передняя его граница отчетливо не видна из-за гипоэхогенности дорсальной части моста. Переднезадний размер IV желудочка в неонатальном периоде не превышает 4 мм.

Мозолистое тело. Мозолистое тело (corpus callosum) на сагиттальном срезе выглядит как тонкая горизонтальная дугообразная гипоэхогенная структура (рис. 2), ограниченная сверху и снизу тонкими эхогенными полосками, являющимися результатом отражения от околомозолистой борозды (сверху) и нижней поверхности мозолистого тела. Сразу под ним располагаются два листка прозрачной перегородки, ограничивающие ее полость. На фронтальном срезе мозолистое тело выглядит тонкой узкой гипоэхогенной полоской, образующей крышу боковых желудочков.

Полость прозрачной перегородки и полость Верге. Эти полости расположены непосредственно под мозолистым телом между листками прозрачной перегородки (septum pellucidum) и ограничены глией, а не эпендимой; они содержат жидкость, но не соединяются ни с желудочковой системой, ни с субарахноидальным пространством. Полость прозрачной перегородки (cavum cepti pellucidi) находится кпереди от свода мозга между передними рогами боковых желудочков, полость Верге расположена под валиком мозолистого тела между телами боковых желудочков. Иногда в норме в листках прозрачной перегородки визуализируются точки и короткие линейные сигналы, происходящие от субэпендимальных срединных вен. На корональном срезе полость прозрачной перегородки выглядит как квадратное, треугольное или трапециевидное анэхогенное пространство с основанием под мозолистым телом. Ширина полости прозрачной перегородки не превышает 10-12 мм и у недоношенных детей шире, чем у доношенных. Полость Верге, как правило, уже полости прозрачной перегородки и у доношенных детей обнаруживается редко. Указанные полости начинают облитерироваться после 6 мес гестации в дорсовентральном направлении, но точных сроков их закрытия нет, и они обе могут обнаруживаться у зрелого ребенка в возрасте 2-3 мес.

Базальная (c. suprasellar) цистерна включает в себя межножковую, c. interpeduncularis (между ножками мозга) и хиазматическую, c. chiasmatis (между перекрестом зрительных нервов и лобными долями) цистерны. Цистерна перекреста выглядит пятиугольной эхоплотной зоной, углы которой соответствуют артериям Виллизиева круга.

Ножки мозга (pedunculus cerebri), мост (pons) и продолговатый мозг (medulla oblongata) расположены продольно кпереди от мозжечка и выглядят гипоэхогенными структурами.

Паренхима. В норме отмечается различие эхогенности между корой мозга и подлежащим белым веществом. Белое вещество чуть более эхогенно, возможно, из-за относительно большего количества сосудов. В норме толщина коры не превышает нескольких миллиметров.

Стандартные эхоэнцефалографические срезы

Рис. 4. Плоскости коронального сканирования (1-6).

Источник

Эхографическая диагностика порока Арнольда-Киари у плода

УЗИ сканер HS50

Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.

Введение

Рис. 1. Схема различных типов порока Арнольда-Киари в сагиттальной плоскости.

Рис. 2. Беременность 23 недели. Порок Арнольда-Киари II типа. Вид задней черепной ямки у плода после элиминации (отмечено стрелками).

Рис. 3. Плод с пороком Арнольда-Киари в 19 недель. Менингоцистоцеле в крестцовой области у плода после элиминации.

Точная частота синдрома Арнольда-Киари неизвестна, однако менингомиелоцеле встречается в 1-4 случаях на 1000 рождений [4, 5], занимая одно из первых мест в структуре аномалий ЦНС. Отрицательные результаты в попытках лечения детей с менингомиелоцеле, возможно, объясняются наличием дизонтогенеза головного мозга [2]. В связи с этим возрастает роль пренатального определения не только грыжи спинного мозга, но и оценки развития головного мозга у плода с целью выявления или исключения порока Арнольда-Киари.

В большинстве публикаций как отечественных, так и зарубежных авторов, посвященных уьтразвуковой диагностике пороков ЦНС у плода, отмечаются значительные сложности в выявлении менингомиелоцеле, особенно во II триместре беременности 7. При упоминании об аномалии Арнольда-Киари также обычно указывается на значительные трудности в типировании и диагностике порока [8, 9]. На современном этапе к возможным эхографическим признакам аномалии Арнольда-Киари относят внутреннюю гидроцефалию [8, 9], а также типичную форму мозгового черепа типа «лимон» и изображение мозжечка в виде «банана» [4, 9]. Однако по мнению некоторых исследователей эти признаки не отличаются высокой специфичностью по отношению к пороку Арнольда-Киари [7]. Целью настоящего исследования являлось определение надежных ультразвуковых критериев диагностики аномалии Арнольда-Киари у плода, а также разработка рациональных методических приемов сканирования при подозрении на этот порок.

Материалы и методы

Эхографическое обследование плодов производилось при помощи различных ультразвуковых приборов с использованием как трансабдоминального, так и трансвагинального доступов датчиками частотой 3,5-7,5 МГц. После проведения рутинного акушерского ультразвукового обследования у всех плодов производилось сканирование головного мозга с использованием трех взаимно перпендикулярных плоскостей (горизонтальной, фронтальной, сагиттальной), при этом в каждой плоскости отмечались особенности эхографической картины.

Результаты

Рис. 4. Беременность 37 недель. Порок Арнольда-Киари I типа. Сагиттальное сканирование. Отсутствие большой цистерны (отмечено стрелкой).

Рис. 5. Беременность 23 недели. Порок Арнольда-Киари II типа. Расширенные задние отделы 3-го желудочка (отмечено стрелкой).

Рис. 6. Беременность 17 недель. Порок Арнольда-Киари II типа. Фронтальное сканирование. Деформация межполушарной щели (1). Наличие дополнительной латеральной стенки бокового желудочка(2).

В результате эхографических обследований головного мозга плодов с пороком Арнольда-Киари в горизонтальных плоскостях (см. табл. 1) вентрикуломегалия, а именно увеличение ширины задних отделов тела бокового желудочка, обнаружена в 41 случае. Следует отметить, что расширение тел боковых желудочков в наших исследованиях не всегда сопровождалось расширением 3-го желудочка при сроках беременности 36-40 недель. Во всех наблюдениях расширение передних отделов 3-го желудочка сочеталось с расширением ширины задних отделов тела бокового желудочка более 2 см.

Расширение задних отделов 3-го желудочка в настоящем исследовании обнаружено у 26 плодов. Выявление ромбовидной структуры в области цистерны четверохолмия (см. рис. 5), соответствующее расширению надшишковидного кармана 3-го желудочка, сочеталось либо с полным отсутствием гидроцефалии, либо с вентрикуломегалией, когда ширина задних отделов тела бокового желудочка была менее 2 см. Следует отметить, что расширение задних отделов 3-го желудочка у плодов с пороком Арнольда-Киари отмечено в половине случаев в каждой из групп (см. табл. 1).

Без четкой корреляции со сроком беременности у плодов с пороком Арнольда-Киари при горизонтальных сканированиях выявлена характерная, заостренная кзади («ланцетоподобная»), форма задних отделов тела бокового желудочка, которая в абсолютном числе наблюдений коррелировала с характерными изменениями формы боковых желудочков при фронтальных сканированиях.

При обследованиях мозга плодов во фронтальных плоскостях тело бокового желудочка на протяжении от отверстия Монро до треугольника приобретало дополнительную латеральную стенку. Следует отметить тенденцию к учащению появления этого признака у плодов с увеличением гестационного срока (см. табл. 2). Подобная тенденция наблюдалась также в эхографическом выявлении асимметрии расположения сосудистых сплетений боковых желудочков (рис. 6). Искривления мозолистого тела и асимметрия борозд медиальных поверхностей полушарий чаще отмечались у плодов во 2 и 3 группах. Отсутствие прозрачных перегородок не коррелировало с гестационным возрастом.

При фронтальных сканированиях через лобные доли у плодов с синдромом Арнольда-Киари во 2 и 3 группах (см. табл. 2) выявлено частое атипичное изображение латеральных субарахноидальных пространств лобных долей, которое проявлялось в резком сужении или даже в полном их отсутствии при сроках беременности менее 34 недель.

Резкое удлинение ножек мозга и моста, отмеченное при сагиттальных сканированиях у плодов с пороком Арнольда-Киари, в подавляющем большинстве случаев (см. табл. 3) характеризовалось увеличением расстояния (2 см или более) между задней поверхностью валика мозолистого тела и верхней поверхностью червячка мозжечка (см. рис. 5). Следует отметить, что при наличии порока Арнольда-Киари I типа удлинение ножек мозга и моста было незначительным (см. рис. 4). Во всех случаях диагностики порока Арнольда-Киари I типа выявлялось, прежде всего, отсутствие большой цистерны, а также отмеченные выше другие признаки этой аномалии.

Обсуждение

Анализируя результаты настоящего исследования (см. табл. 1), при использовании горизонтальных плоскостей сканирования совокупная выявляемость таких признаков порока Арнольда-Киари, как «лимон» и «банан», составила не более 45% при сроке гестации до 22 недель и 24% при беременности до 28 недель. Вентрикуломегалия (увеличение ширины задних отделов тела бокового желудочка или atrium более 1,0 см) встретилась в 61, 76 и 85% (в 1,2 и 3 группах соответственно). Однако по данным Американского института ультразвука в медицине вентрикуломегалия при ширине задних отделов тела бокового желудочка более 1,5 см абсолютно точно устанавливается лишь в 53% случаев [10]. Затруднительное выявление или полное отсутствие визуализации мозжечка в сочетании с выявлением «ланцетовидной» формы задних отделов тела боковых желудочков и расширения надшишковидного кармана 3-го желудочка, по нашему мнению, по своей информативности значительно превосходят другие критерии порока Арнольда-Киари и менингомиелоцеле при горизонтальных сканированиях (см. табл. 1). Достаточную помощь в постановке диагноза порока Арнольда-Киари может также оказать определение вентрикуломегалии с отсутствием признаков расширения передних отделов 3-го желудочка. На это указывают как данные настоящего исследования, так и результаты ультразвуковых обследований у новорожденных с менингомиелоцеле [12].

Отсутствие в литературе данных по применению фронтальных и сагиттальных плоскостей сканирования у плодов с Spina Bifida или синдромом Арнольда-Киари несколько затрудняет интерпретацию результатов, полученных в ходе настоящего исследования (см. табл. 2, 3). Однако они не противоречат как патоморфологическим представлениям о макроскопической организации порока, так и данным постнатальных исследований мозга с применением различных визуальных методов [2, 3,11,12].

Результаты эхографических обследований, приведенные в табл. 2, указывают на наличие ряда особенностей мозга, которые могут быть выявлены при использовании фронтальных сканирований у плодов с менингомиелоцеле. Несмотря на высокую выявляемость (см. табл. 2) таких признаков, как атипичность субарахноидальных пространств лобных долей, изменение формы боковых желудочков и асимметрию сосудистых сплетений и борозд, эти критерии, по-видимому, отражают больше вторичные общие дизонтогенетические изменения мозга, связанные с различными вариантами аномального развития ЦНС [14]. Вместе с тем выявление таких особенностей может способствовать более точной диагностике аномального головного мозга и дополнять картину прогноза в каждом конкретном случае.

Обнаружение признаков аномалии Арнольда-Киари у плода может явиться показанием к исключению дефектов развития позвоночника (включая инвазивные), при этом даже полное отсутствие ультразвуковой информации о состоянии позвоночника указывает на наличие Spina Bifida более чем в 95% случаев.

Таким образом, выполненное исследование показало, что использование не только горизонтальной, но и других плоскостей сканирования (фронтальной, сагиттальной), позволяет выявить ряд высокоинформативных критериев аномалии Арнольда-Киари у плода. Эхографический диагноз этого порока при использовании совокупности плоскостей и учета перечисленных выше признаков не должен представлять затруднений в подавляющем большинстве случаев после 16-й недели гестации.

Литература

УЗИ сканер HS50

Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.

Источник

Медицинские интернет-конференции

Языки

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯ (СИНДРОМ ДЕНДИ-УОКЕРА) КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Лысова Ю.В.
Научный руководитель: к.м.н., доцент Нечаев В.Н.

Резюме

Количество врожденных пороков развития в последнее десятилетие заметно увеличилось. Пороки развития нервной системы суммарно занимают третье место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем, причем около 80% этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза [1]. Среди большого количества возможных аномалий одним из наиболее тяжелых по своим последствиям считается синдром Денди Уокера.

Ключевые слова

Статья

Данный синдром был впервые описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в 1921 году и Эрлом Уокером в 1944 г. Среди живорождённых детей частота встречаемости от 1:5000 до 1:25000, а среди детей с врождённой гидроцефалией колеблется от 3,5 до 12% [2].

Согласно современным представлениям этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные тератогены; предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха); приём алкоголя, диабет беременно. В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с другими различными врожденными синдромами (табл. 1) [2].

В 70% случаев порок сочетается и с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.) [5].

Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие:

— остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга;

— атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди;

— возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

Лечение данного заболевания симптоматическое. При наличии признаков нарастающей внутричерепной гипертензии проводят шунтирующие операции. Исход часто летальный, в 90% случаев это первые годы жизни [7].

Картина пренатального УЗИ в 35 недель гестации: форма головы аномальная (клубникообразная). Кости при надавливании датчиком не деформируются. Расширение боковых желудочков, передние рога до 10 мм справа и слева. Полость прозрачной перегородки до 9,9 мм. Задние рога – 11 мм, слева – 12 мм. Отмечено расширение IVжелудочка до 12 мм. Имеется гипоплазия червя мозжечка, расширение большой цистерны до 12 мм.

Состояние ребёнка после рождения тяжелое, из родильного зала поступил в ОРИТН, за счёт дыхательной недостаточности III степени и выраженной неврологической симптоматики. C момента поступления находился на ИВЛ, с третьих суток жизни был переведен на респираторную поддержку в режиме СРАР, а с 7 суток жизни на спонтанное дыхание. Оксигенотерапия проводилась по показаниям. Энтеральное питание начато с первых суток в трофическом объеме с последующим расширением, усваивал.

Неврологически: положение ребёнка вынужденное на боку с запрокинутой головой, крик монотонный, имеются плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», непостоянный горизонтальный нистагм. Неправильная форма черепа, увеличенная в размерах мозговая часть, нарастание окружности головы в динамике за 2 недели составило 2,5 см. Отмечалось расхождение костей черепа, швы открыты до 0,5 см, с увеличением размеров большого родничка до 5 × 8 см. Зрачки средней величины, фотореакция сохранена. Спонтанная двигательная активность и мышечный тонус снижены. Дистония в конечностях. Физиологические рефлексы угнетены, сухожильные снижены, симметричные.

Обращало на себя внимание наличие двусторонней косолапости с варусной деформацией обеих стоп, кистей и фаланг пальцев, гипертелоризма, седловидной переносицы, нависающего лба и затылка, широкого языка, короткой шеи (рис. 3).

На 14 сутки жизни, после стабилизации состояния, ребёнок был переведён на второй этап лечения, в отделение патологии новорожденных для дальнейшего наблюдения и лечения.

Картина нейросонографии в первые сутки жизни: в задней черепной ямке при коронарных и сагиттальном сканированиях наблюдается крупное анэхогенное («кистовидное») образование, включающее расширенные III и IV желудочек; полушария мозжечка резко уменьшены, червь не определяется; мозжечковый намет смещен вверх.

В динамике по данным НСГ выявлена перивентрикулярная ишемия, подтверждён синдром Денди-Уокера, вентрикуломегалия (как часть симптомокомплекса) и повышенная резистентность сосудов мозга.

На момент осмотра в нейрохирургическом лечении не нуждался, были даны рекомендации по уходу и лечению.

По результатам ДЭХО-КГ выявлен врожденный порок сердца: комбинированный стеноз легочной артерии (клапанно-подклапанный), ДМПП со сбросом слева направо. Открытое овальное окно диаметром 2,0 мм.

Ребенок был консультирован кардиологом и кардиохирургом, даны рекомендации.

По данным УЗИ брюшной полости и почек патологии не выявлено.

После осмотра врача-ортопеда была подтверждена врожденная двусторонняя косолапость.

В связи со стабилизацией состояния ребёнка, после проведённого обследования и лечения, а также отказа матери от родительских прав, мальчик на 57 сутки жизни был переведён в дом ребёнка города Маркса.

В заключение следует сказать о том, что проведённое настоящее наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку встречается ни так часто в повседневной практике врача.

Ранняя диагностика сложных генетических синдромов, к коим относится и описываемое клиническое наблюдение, представляет определенные сложности. По моему мнению, в подобных ситуациях оправдана постановка синдромального диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических данных, дополнительных методов обследования. Точный нозологический диагноз важен не только для генетического анализа, медико-генетического консультирования, но и, прежде всего, для профилактики и лечения. Без достоверного клинического диагноза невозможен анализ факторов и их теоретическое осмысление.

Литература

1. Кириллова Е.А., Никифорова О.К., Жученко Н.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2000. — № 1. — С. 18-21.

2. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. – М.: Триада-Х, 2001.- С. 181-232.

3. Бочков Н.П. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.- С. 128-145.

5. Наследственные болезни / Под ред. Л.О.Бадаляна. – Т.: Медицина, 2002.- С. 138.

6. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э.К.Айламазяна, В.С.Баранова. – М.: Триада-Х, 2007. – С. 11-148.

7. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М.: Триада-Х, 2004.- С.12-87.

Таблицы

Синдромы, с которыми сочетается гидроцефалия Денди-Уокера

Синдромы

Клинические признаки

Этиология

Различные хромосомные аномалии

Поражение различных органов и систем

Хромосомные делеции, дупликации, трисомии, триплоидии

Лиссэнцефалия, ретинальная дисплазия, аномалия глаз, энцефалоцеле, миопатии и др.

Мутации генов POMT1 (локализации 9g34.1), POMT2 (14g24.3), FKTN (9g31) и др. Тип наследования аутосомно-рецессивный

3С синдром (краниомозжечково-сердечная дисплазия, Ritscher-Schinzel синдром)

Задержка роста, пороки сердца (септальные дефекты), гипертелоризм и др.

Ген не установлен. Тип наследования аутосомно-рецессивный

Артериальные аномалии, включая коарктацию аорты, дефекты сердца, глаз (микроофтальмия).

Источник