чем опасны близкородственные браки биология

Чем опасны близкородственные браки биология

Антонина Пантюхова запись закреплена

Разбор ответов на вопросы ЕГЭ 2021 по биологии с ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА.

21. Почему близкородственные браки это плохо, с биологической точки зрения?

Если вопрос точный такой
С какой целью проводят в селекции близкородственное скрещивание. Какие отрицательные последствия оно имеет?

1) При близкородственном скрещивании происходит увеличение гомозиготности. Близкородственное скрещивание (самоопыление у растений) проводят с целью создания чистых линий, для закрепления признака.

2) В гомозиготное состояние могут перейти и вредные рецессивные гены, что приводит к снижению жизнеспособности потомства или к гибели.

Если вопрос точный такой
Чем опасны для человека или животных близкородственные браки?

Ответ:
1) Близкое родство означает наличие у родителей сходного набора генов.
2)Близкородственные браки означают высокую вероятность повторения одинаковых генов в генотипе потомства.
3) Рецессивные гены переходят в гомозиготное состояние.
4) Увеличивается риск наследственных заболеваний.

Источник

Чем опасны близкородственные браки?

Близкородственные браки, или инбридинг от англ. inbreeding, in — «внутри» breeding — «разведение», или кровосмешение чаще всего применяется в селекции животных для выведения и сохранения породы, но встречается и среди людей. Наиболее отчетливо негативные последствия кровосмешения наблюдались среди царственных особ Древнего Египта, античной Греции, некоторых европейских династий. Но попытка сохранить «божественную кровь» в чистоте все время приводила к проявлению наследственных заболеваний человека, аномалий, уродств и вырождения потомков.

Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.

Хромосомный набор и геном человека

Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.

Геном — совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.

Ген (греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.

Геном человека содержит около 28 000 генов.

Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?

Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.

Как мы выяснили выше, хромосомный набор человека является диплоидным, то есть в ядре каждой клетки аналогичные хромосомы присутствуют парами. И если из пары хромосом в одной ген с дефектом, то «работает» нормальный ген второй хромосомы из этой пары, и заболевание отсутствует.

Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:

Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении

К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.

Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.

Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний

Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.

Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно. Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.

Источник

Влияние близкородственных браков на генотип потомства

Дата публикации: 02.12.2021 2021-12-02

Статья просмотрена: 10 раз

Библиографическое описание:

Легкоева, М. В. Влияние близкородственных браков на генотип потомства / М. В. Легкоева, Б. В. Легкоев. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2021. — № 49 (391). — URL: https://moluch.ru/archive/391/86277/ (дата обращения: 04.12.2021).

Препринт статьи

ДНК — это наша память, хранилище информации, переданной нам предками. Впервые ее открыл молодой и неизвестный врач из Швейцарии — Фридрих Мишер в 1869 году. Позже, в 1953 году английскому физику Френсису Крику и американскому биологу Джеймсу Уотсону удалось построить структурную модель ДНК. Так что же собой представляет молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты? ДНК — это макромолекула, состоящая из двух спирально закрученных цепочек, обеспечивающих хранение и передачу наследственной информации. Именно эта нуклеиновая кислота, можно сказать, определяет нас, наше прошлое и наше будущее. С момента слияния яйцеклетки со сперматозоидом происходит формирование совершенно нового и уникального организма с индивидуальным набором генов.

Если мы обратимся к истории, то найдем множество примеров того, как близкородственные браки влияли на жизни людей. Подобные браки в генетике получили название инбридинга. Инбридинг — это скрещивание особей, имеющих близкую степень родства, из-за чего большинство генов переходит в гомозиготное состояние [1]. Такие связи практиковали в Древнем Египте, братьев женили на сестрах, отцов — на дочерях. Подобное происходило не одно поколение, поэтому мутационная изменчивость могла произойти не сразу, через 2 поколения или еще позднее. В исторических источниках утверждается, что и в европейских королевских домах подобные браки были не редкостью, например, династия Габсбургов, правившая начиная с XIII века до начала XX века в Австрии. Из-за большого количества близкородственных браков, у многих представителей династии наблюдались различные физические, психические отклонения. Подобные браки, в конечном счете, привели к бесплодию у потомков, что и прервало династию.

Габсбурги на протяжении многих веков женились на близких родственниках. В 1279 году Рудольф первый стал королем Германии, за время своего правления он присоединил обширные земли Австрии и занял трон. Своему сыну, Альбрехту, Рудольф I передал длинный нос с горбинкой, который в будущем станет одной из «визитных карточек» династии Габсбургов. Происходило присоединение новых территорий, также заключались политически выгодные браки, в 1477 году был заключен союз между Максимилианом I и Марией Бургундской, дочерью Карла Смелого, австрийская династия получила огромное влияние в Европе. После смерти Марии Максимилиан женился на дочери миланского герцога Бьянке, затем император женил своего сына Филиппа I Красивого на Хуане I Безумной, от которой вероятней всего у потомков династии начали проявляться психические заболевания. Дети Филиппа и Хуаны состояли в близкородственных браках, что закрепило различные генетические отклонения в династии.

Также одной из отличительных особенностей Габсбургов была очень массивная нижняя челюсть, лишенная подбородка, по историческим источникам данный признак имеет польские корни.

Кровосмешение привело к проявлению различных генетических заболеваний, которых можно было избежать при обычных браках, но близкородственные связи закрепили мутационные признаки и внешние изменения. Почти у всех представителей династии габсбургские нос и челюсть. Последний император Карл II Габсбург был очень слаб здоровьем, в довольно позднем возрасте Карл начал говорить и ходить, страдал огромным количеством заболеваний. Нижняя челюсть монарха была сильно деформирована, поэтому у него возникали проблемы с речью и приемом пищи, помимо этого у Карла II проявлялась умственная отсталость. Апостольский нунций описывал короля:

«Король скорее роста низкого, чем высокого, дурно сложен, некрасив; у него длинная шея, вытянутое лицо с выпяченным лбом; характерная австрийская губа; небольшие бирюзово-голубые глаза, нежная кожа. Волосы светлые и длинные зачёсаны назад так, что видны уши. Он не может выпрямиться и ходит, опираясь о стену, стол или что-то ещё. Его тело так же слабо, как и его разум. Время от времени он выдаёт признаки ума, памяти и некоторой живости, но не всегда; обычно он выглядит медлительным и равнодушным, неуклюжим и ленивым, ошеломлённым. С ним можно делать всё, что угодно, поскольку ему не достаёт собственной воли» [2].

Помимо этих недостатков, вероятней всего у императора было бесплодие, возможно из-за синдрома Клайнфельтера, что тоже является одним из последствий близкородственных браков. К тому же у Карла II процент имбридинга составляет 25 %, который возможен в результате связи между братом и сестрой, вместо 32 предков в пятом поколении, у императора было 10.

Жажда сохранения власти и денег внутри семьи подтолкнули Габсбургов к близкородственным бракам, погубившим одну из величайших династий в истории.

К сожалению, подобные браки не остались пережитком прошлого, даже в XXI веке такое не редкость, в некоторых странах это запрещено законом, а в других просто не приветствуется и порицается обществом.

Чтобы проследить механизм наследования и закрепления признаков при близкородственных скрещиваниях, используется генеалогический метод исследования, основанный на изучении родословных людей, в семьях которых были обнаружены различные аномалии. С помощью этого метода были установлены закономерности наследования многих признаков человека, было описано большое количество мутаций, рецессивных и доминантных.

В норме большинство признаков в нашем организме находятся в гетерозитных состояниях, что помогает блокировать проявление «вредных» признаков, способных значительно ухудшить жизнь человека.

Габсбургская челюсть или прогнатизм нижней челюсти — это позиционное отношение нижней или верхней челюсти к основанию скелета, при котором одна из челюстей выступает за заданную воображаемую линию в коронарной плоскости черепа. Этот признак, передается по аутосомно-рецессивному типу, что предполагает проявление гена через одно или возможно несколько поколений. В случае династии Габсбургов, данный признак перешел из гетерозиготного состояния в гомозиготное. Дальнейший имбридинг усугубил физическое и психическое состояния представителей династии. Почти у всех наблюдался прогнатизм нижней челюсти, который стал проявляться в каждом поколении. К сожалению, нет достоверных исторических источников, определяющих, когда и у кого впервые проявился данный признак.

При обычных браках, заключенных между людьми, не находящих в родстве, при условии, что у одного из родителей уже имеется данный ген, находящийся в гетерозиготном состоянии, а другой гомозиготен по нормальному проявлению признака, то у потомков будут возможны два типа проявления данного признака

В случае, если потомки F ₁ вступят в брак внутри семьи, то получим:

Во втором скрещивании мы наблюдаем закон расщепления. Соотношение по генотипу 1:2:1, а по фенотипу — 3:1. Также можно наблюдать появление рецессивной гомозиты. В норме при аутосомно-рецессивном наследовании признаков, как известно, ген проявляется через поколение и преимущественно у мужчин.

Так как при кровосмесительных браках возможны связи между двоюродными братьями и сестрами, дядями и племянницами, то рецессивный ген будет проявляться в каждом поколении, потому что он перейдет в гомозиготное состояние, а последующие скрещивания будут только усугублять генотип потомков. С каждым подобным браком увеличивается процент инбридинга. Как было сказано выше, у Карла II процент инбридинга был равен 25. Подобное возможно в случае связи между родными братом и сестрой, но его родители приходись друг другу дядей и племянницей. Такой процент объясняется еще тем, что у Карла II вместо 32 предков, что является нормой, было 10.

В журнале «Annals Of Human Biology» было опубликовано исследование ученых из Университета Сантьяго-де-Компастела, которое доказывает, что «габсбургская челюсть» — результат кровосмесительных браков. В данном исследовании был проведен морфологический анализ портретов Габсбургов, правивших Испанией около 200 лет. При исследовании были выявлены такие семейные черты, как нижнечелюстной прогнатизм (МР), известный также как «габсбургская» челюсть и гипоплазия верхней челюсти (MD). Задачами ученых были выявление процента инбридинга и определение того, является ли габсбургская челюсть результатом близкородственных браков.

В данном исследовании проводился расчет коэффициента инбридинга. Коэффициент инбридинга — это вероятность, с которой у потомка от родственного брака в данном локусе будут находиться два идентичных по происхождению гена, полученных от общего предка. За счет огромного числа близкородственных браков, данный коэффициент увеличился, что привело к более высокой вероятности встречи идентичных генов, из-за которых могут проявляться различные патологические признаки, которые и стали причиной вырождения династии. По результатам исследования было доказано, что именно кровосмешение и стало причиной проявления «габсбургской» челюсти [3].

Порой жажда сохранения власти и богатств внутри семьи и нежелание делится этим с миром, толкает людей на отчаянные поступки, которые приводят к ужасным последствиям, стоящих судьбы целых поколений. Именно подобные кровосмесительные браки и привели к вырождению одной из самых могущественных династий в истории.

Источник

Чем опасны близкородственные браки биология

162. Чем опасны близкородственные браки?

По статистическим данным, в Европе по крайней мере в 15% случаев амовротического слабоумия детей родители были двоюродными братом и сестрой, а еще в 12% случаев родители находились в меньшей степени родства. Необычайно высокая частота браков между двоюродными братом и сестрой наблюдается среди родителей, дети которых страдают другими редкими рецессивными болезнями. В европейской же популяции в целом браки между двоюродными составляют меньше 1%.

Каждый человек является носителем хотя бы нескольких вредных рецессивных мутаций. Но поскольку они локализованы в негомологичных участках хромосом, вероятность перехода их в гомозиготное состояние очень мала. Различные люди могут быть носителями неаллельных вредных мутаций. Браки между родственниками значительно повышают вероятность того, что оба партнера гетерозиготны по одному и тому же вредному гену и что они произведут на свет дефективных детей. Близкородственные браки более характерны для малонаселенных (так называемых изолятов), чем для густонаселенных районов. Если в такой малой популяции появляется вредная мутация, инбридинг приведет к необычайно высокой встречаемости наследственных дефектов. Таким образом, вероятность здоровых детей выше при браках неродственных между собой людей, чем при браках между родственниками. Конечно, и браки между родственниками могут оказаться удачными во всех отношениях, но в среднем опасность для потомков появления наследственных дефектов больше от таких браков, чем для потомков от браков между неродственниками.

Появление большого количества наследственных заболеваний и быстрое физическое и умственное вырождение династий аристократических семей, в которых систематически практиковались браки между родственниками (в некоторых династиях египетских фараонов), зафиксировано и в исторических документах.

Причиной наследственных заболеваний являются спонтанные мутации. При этом доминантные мутации проявляются в первом поколении. Рецессивные мутации ничем не выражаются и остаются скрытыми до тех пор, пока они не перейдут в гомозиготное состояние. Так как большинство наследственных заболеваний снижает жизнеспособность и плодовитость, то доминантные мутанты редко оставляют жизнеспособное потомство и частота встречаемости доминантных мутаций определяется спонтанной частотой их возникновения. Рецессивные же мутации в силу своей природы могут длительно передаваться из поколения в поколение, причем концентрация их постепенно увеличивается вследствие накопления повторных мутаций.

Источник

«Жениться на двоюродной сестре»: врач назвала опасности родственных браков

Инцестные союзы в мире до сих пор практикуются

Казалось бы – инцестные браки, которые на протяжении веков были самым обычным делом, сегодня ушли в прошлое, в те дикие времена, когда люди не знали, какими проблемами они грозят. Но нет. Как рассказывает врач-генетик одного из центров репродукции Анастасия Владимировна Волкова, они практикуются до сих пор. И некоторые люди до конца не представляют их медицинских последствий.

— Может, это объясняет тот факт, что у вроде бы здоровых родителей может родиться ребенок с наследственной патологией?

— Все очень просто. У каждого из нас легко обнаружить какие-либо мутации, и не одну, а, как правило, пять или шесть. Не болеем мы потому, что, кроме «плохих», имеются еще и «хорошие» копии генов. Но если мать и отец являются носителями одинаковых дефектных копий, малыш может унаследовать обе. В этом случае развивается так называемое аутосомно-рецессивное заболевание.

Вероятность появления на свет ребенка с наследственной патологией составляет 25%, если в браке состоят родные брат и сестра, и 6,25%, если родители являются кузенами.

— Что происходит при повторных инцестных браках?

— Дефектные гены распространенных генетических заболеваний постепенно утрачиваются, а те мутации, с которыми можно столкнуться очень редко, напротив, начинают накапливаться. Одним из наиболее известных примеров наследственных патологий является гемофилия, относящаяся к так называемым Х-сцепленным рецессивным заболеваниям (то есть тем, которые обусловлены мутациями в генах женской половой хромосомы). В чем их особенность? Ими болеют в основном мужчины – родственники по материнской линии. Первым зафиксированным носителем мутации была королева Виктория. Гемофилией страдали многие ее потомки, в том числе царевич Алексей – сын Николая II и Александры Федоровны (внучки Виктории).

Близкородственные браки нередко становились причиной накопления дефектных генов, полученных от общих предков. Например, последний представитель династии Габсбургов (некогда самой могущественной в Европе), для которых на протяжении веков были характерны кровосмесительные союзы, страдал одновременно макроцефалией, макрогенией и макроглоссией. Проще говоря, Карл II имел массивную голову, а чрезмерно большие челюсть и язык мешали ему не только членораздельно говорить, но даже нормально принимать пищу.

У египетского фараона Тутанхамона, чьи родители (а равно и их предки) состояли в близком родстве, имелся целый набор патологий, в том числе расщелина неба и косолапость.

Многие мутации постепенно полностью утрачиваются. Но происходит это не потому, что формируется своего рода иммунитет к определенной патологии, а в результате естественного отбора. Дело в том, что нередко носители дефектных генов просто-напросто не доживают до репродуктивного возраста или не могут иметь детей.

— Поэтому у тех или иных народов преобладают определенные наследственные заболевания?

— Допустим, для армян и турок характерна так называемая периодическая болезнь. Носителем мутантной копии гена среди них является каждый десятый. А вот в Иране гораздо чаще, чем в других странах, диагностируется фенилкетонурия. Если в пределах какого-то изолированного сообщества браки заключаются только между его представителями, риск передачи генетических заболеваний потомству закономерно возрастает.

На севере Зимбабве проживает племя, которое практически не имеет контактов с другими народностями. Со временем в популяции накопились мутации в гене, который несет ответственность за эктродактилию. Отсутствие трех пальцев на каждой из ног и изменение строения стоп стало причиной того, что представителей племени стали называть людьми-страусами.

Секта амишей Ветхого завета практикует только браки с единоверцами. Среди адептов этого вероучения встречается много людей, страдающих синдромом Эллиса-Ван Кревельда (основным его симптомом является карликовость), имеющих шесть пальцев на руках и более высокий риск развития болезни Альцгеймера. Поэтому, конечно, браки между родственниками, даже двоюродными браться и сестрами, врачи категорически не поддерживают. Тем самым эти люди обрекают на серьезные патологии развития свое будущее потомство.

Источник