Узи мгк что это
Медико-генетическое консультирование беременных
Медико-генетическое консультирование беременных женщин – комплекс мероприятий, направленных на предотвращение рождения ребёнка с каким-либо наследственным заболеванием. Стоит обратить внимание на то, что этот вид специализированной помощи носит исключительно рекомендательный характер – врач, оглашая будущим родителям результат медико-генетического обследования, консультирует, а не принуждает к какому-либо решению.
Зачем нужно медико-генетическое консультирование беременных?
Нередко назначение медико-генетической консультации (МГК) вызывает у беременной женщины панику и страх. Давайте разберёмся, в каких случаях оно необходимо – может, негативные эмоции преждевременны?
Когда лучше проходить медико-генетическое консультирование?
В случае если беременным назначено медико-диагностическое консультирование, тянуть с обращением к специалистам не стоит по нескольким важным причинам:
Кроме того, любые обследования всегда заставляют женщину волноваться – чем раньше пара получит квалифицированную консультацию, тем меньше тревог будут омрачать её беременность!
Как проходит медико-генетическое консультирование во время беременности?
Пренатальная генетическая диагностика предусматривает двухуровневую схему.
Важной частью медико-диагностического консультирования беременных женщин является их психологическая поддержка — с некоторыми проблемами и страхами непросто справляться в одиночку. Консультация специалиста помогает трезво оценить ситуацию и отмежеваться от разрушительных эмоций.
Что важно сделать, отправляясь на медико-генетическое консультирование?
Многие будущие родители расценивают приглашение на консультацию к генетику как приговор. Это в корне не верно, но чем больше женщина волнуется, тем больше вреда она наносит своему будущему ребёнку. Перво-наперво успокойтесь – поводов для паники пока нет. Постарайтесь хорошо подготовиться к медико-генетическому консультированию.
Помните о том, что никто ни от чего не застрахован. Случается, что у здоровых родителей рождается больной малыш, но нередко у больных пар появляются абсолютно здоровые дети. Верьте в лучшее – и оно обязательно случится!
Часто задаваемые вопросы по биохимическому скринингу беременных женщин
Какие тесты проводятся беременным?
В настоящее время Санкт-Петербурге беременным рекомендуют два основных вида исследований:
— анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9–13 недель
— анализ на АФП и ХГЧ.
Нужно ли проводить «тройной тест»?
Записаться на прием
Насколько важно точно указывать вес беременной при заборе крови на «белки плода»?
Сдавала анализ крови на белки плода, так как врач назначила их сразу после приема, теперь волнуюсь, так я плотно позавтракала с утра. Не повлияет ли это на результат исследования? Может мне пересдать кровь натощак?
Не беспокойтесь! В отличии от большинства «взрослых» анализов, чувствительных к приему пищи, измерение количества любых белков, поступающих в кровь матери от плода, от времени приема пищи не зависит. Здесь самое главное – точно знать срок беременности, установленный по УЗИ. Пересдавать анализ не имеет смысла. А завтракать и дальше в течение дня принимать пищу чаще, чем обычно, беременным очень важно.
В клиниках, где возможен индивидуальный подход к обследованию беременных, и конечно, у нас в Центре медицины плода кровь на скрининговые тесты можно сдать в течение всего рабочего дня.
Записаться на прием
В настоящее время безусловным преимуществом обладает первый. Доказано, что он более специфичен для оценки рисков по хромосомной патологии, в том числе и синдрому Дауна. Его важное преимущество – он проводится в первом триместре, можно сдавать кровь уже с наступления 9 недели беременности (определенной по размерам плода на УЗИ). Самыми оптимальными сроками для этого анализа являются 9 – 12 неделя. Допускается срок исследования почти до 14 (13 недель 6 дней), но достоверность оценки рисков будет ниже.
Если вы прошли полное исследование в первом триместре, выполнили УЗИ и получили заключение врача-генетика о низком риске для плода по хромосомной патологии, исследование на АФП и ХГЧ проводить не стоит.
В особых случаях после первого скрининга назначается тест на АФП и ХГЧ как дополнительный тест по рекомендации генетика.
Если Вы пропустили сроки первого скринингового теста, то, конечно, Вам необходимо в сроке 15 – 18 недель сдать кровь хотя бы на второй.
Хотелось бы подчеркнуть, что по рекомендации международных экспертов по пренатальной диагностике анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9 – 12 недель рекомендован в любом возрасте всем беременным женщинам.
Я проходила процедуру ЭКО и использовала донорскую клетку, так как свои клетки в 46 лет уже не созревают. Сейчас 12 недель. Как мне правильно пройти биохимический тест?
Вам нужно срочно сдать кровь на РАРР-А и бета-ХГЧ и выполнить УЗИ. От Вашего возраста, процедуры ЭКО само количество белков не меняется. И риск «по белкам» будет оценен в зависимости от определенных концентраций.
Но компьютерная программа считает «объединенные» риски – по белкам, по УЗИ и по возрасту женщины, точнее, по «возрасту яйцеклетки». Соответственно, для этого анализа в направлении для расчетов должен быть указан возраст донора яйцеклетки. Если он совсем точно Вам не известен, можно произвести расчет по низкому возрастному риску, так как все доноры имеют возрастные ограничения для участия в программе ЭКО. Если Вам уже провели расчет по Вашему возрасту, не страшно, мы можем провести переоценку рисков с учетом реальных данных и выдать Вам Медико-генетическое заключение по результатам пренатальных исследований.
Все ультразвуковые обследования в центре проводятся по международным стандартам FMF (Fetal Medicine Foundation) и ISUOG (Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии).
Врачи ультразвуковой диагностики имеют международные сертификаты Fetal Medicine Foundation (Фонд медицины плода, Великобритания), которые подтверждаются ежегодно.
Мы беремя за самые сложные случаи и, при необходимости, возможно проведение консультации со специалистами Госпиталя Королевского Колледжа, King’s College Hospital (Лондон, Великобритания).
Возможности этих приборов позволяют говорить о новом уровне информативности.
Записаться на прием
Записаться на прием и получить экспертное мнение наших специалистов ультразвуковой диагностики вы можете по телефону единого контакт центра +7 (812) 458-00-00
Узи мгк что это
Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Медико-генетическая консультация на базе ГБУЗ НО «КДЦ» существует с 1989 года и является региональным центром пренатальной диагностики и одним из основных подразделений медико-генетической службы Нижегородской области.
Направления деятельности медико-генетической консультации:
1. Медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик с целью уточнения диагноза наследственной патологии, прогноза потомства и пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода.
Показания для консультации врача-генетика:
2. Пренатальная диагностика – это комплексная дородовая диагностика с целью исключения/обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития. Базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечает на жизненно важные для каждого родителя вопросы: здоров плод или нет.
Методы пренатальной диагностики, проводимые в МГК:
Прием ведут:
Буркова Рената Сергеевна — врач ультразвуковой диагностики, стаж работы более 16 лет
Козлова Наталья Юрьевна — врач ультразвуковой диагностики, стаж работы более 5 лет
3. Консультация врача акушера-гинеколога.
Врач акушер-гинеколог МГК проводит консультирование пациентов:
Высокая квалификация специалистов лаборатории в совокупности с современным передовым оснащением позволяют проводить уникальные, высокоточные виды исследований.
1. Цитогенетические исследования:
2. Молекулярно-генетическая диагностика – проводится методом ПЦР на современном оборудовании (Real-Time):
Норма УЗИ при скрининге во время беременности
С наступлением беременности каждую женщину начинает заботить большое количество вопросов. Каждая женщина желает для своего ребенка гармоничного развития. Как известно, на ранних сроках развития существует риск появления определенных болезней и отклонений эмбриона. Для того, чтобы проверить и диагностировать эти моменты, женщинам назначают такую процедуру, как УЗИ.
Что такое скрининг при беременности
Благодаря исследованию, доктор может с определенной точностью диагностировать некоторые дефекты в развитии.
В подобное исследование включаются следующие процедуры:
В России неизбежно назначается только плановое УЗИ. Полный скрининг рекомендуют не во всех случаях. Если же ваш доктор настаивает на его проведении, то не стоит заранее беспокоиться и расстраиваться. Как правило, его стоит сделать в следующих ситуациях:
Можно отметить важное значение раннего обнаружения каких-либо патологий. Ведь именно это дает возможность начать необходимое лечение как можно раньше. Если при скрининге медик увидел определенные отклонения от нормы, то беременность контролируется более внимательно и серьезно.
Скрининг при беременности делается три раза. При необходимости существует возможность дополнительного обследования.
Нормы УЗИ первого скрининга
Самый первый скрининг следует пройти начиная с 11 недели беременности и до 13. Именно в этот промежуток врач назначает обследование. Некоторым будущим мамочкам не терпится сходить на УЗИ раньше 11 недели. Но в этом нет острой необходимости. Ведь до этого срока многие показатели просто невозможно определить. Поэтому информативность исследования будет маленькая.
На первом скрининге доктор:
Для каждого значения существуют нормы. Давайте рассмотрим их.
Нормы УЗИ второго скрининга
На сроке 16-20 недель делают второй скрининг. Доктор смотрит помимо размеров то, как расположен плод, состояние органов плода.
Нормы УЗИ выглядят следующим образом:
Помимо вышеперечисленного, доктор смотрит расположение плаценты. Если она находится на передней стенки матки, то возможен риск ее отслоения.
Также важный показатель, на который врач обращает внимание, это место прикрепления пуповины.
Нормы УЗИ третьего скрининга
Его проводят на 30-43 недели беременности. После проведения этого исследования доктор определяет каким образом будут проходить роды: естественным путем или будет сделано кесарево сечение.
В некоторых случаях помимо УЗИ, назначают допплерографию. Нормы развития в этот период выделяют следующие:
УЗИ скрининг в Москве в платной клинике
Скрининг является очень важным обследованием, которое обязательно нужно пройти. Болезни, которые могут быть найдены с помощью этого метода диагностики, могут сохранить жизнь вашего малыша.
Удобнее всего для этого исследования обратиться в частную клинику. Беременная женщина подвержена частой смене настроения и быстрой утомляемости. В частной клинике вам не придется долго сидеть в очереди, нет необходимости ругаться по каким-либо поводам. Наоборот, существует возможность записи на прием в удобное время и день, доброжелательный персонал. Доктор более тщательно и внимательно проведет процедуру, по желанию сделает фото плода и видео процедуры. Помимо этого, всегда есть возможность выслать результаты скрининга на вашу электронную почту.
Медико-генетическая консультация
(время работы 8.30-15.30)
Показания для медико-генетического консультирования
1.Первичное бесплодие супругов после исключения гинекологической патологии у жены, а также при наличии аспермии у мужа.
2.Первичная аменорея с недоразвитием вторичных половых признаков (подозрение на синдром Шерешевского –Тернера, дисгенезию гонад).
3.Нарушение половой дифференцировки, адреногенитальный синдром.
4. Повторные спонтанные аборты, мертворождения, замершие беременности.
5. Рождение ребенка с пороками развития, болезнью Дауна.
6. Наличие любого наследственного заболевания или врожденных пороков развития у мужа, жены или их родственников.
7.Многократная угроза прерывания данной беременности в сроке 8-10 недель.
8. Прием лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием, полученных супругами перед зачатием или в первые недели беременности.
9. Перенесенные во время беременности инфекции, особенно в сроке до 18-20 недель: краснуха, грипп, корь, ветряная оспа, цитомегалия, токсоплазмоз, листериоз.
10. Работа на вредном производстве беременной женщины и ее мужа, рентгеновское обследование беременной женщины, особенно в первом триместре беременности.
11. Многоводие или маловодие при данной беременности.
12. Возраст беременной 37 лет и старше.
13. Кровнородственный брак.
14. На консультацию направляются мужчины, страдающие бесплодием, недоразвитием половых органов, вторичных половых признаков, с подозрением на синдром Клайенфельтера.
15. Направляются дети с задержкой умственного развития, задержкой роста, физического развития, судорожным синдромом, пороками развития, с подозрением на болезнь Дауна, скелетными дисплазиями.
16. Направляются беременные женщины, попавшие в группу риска по результату пренатального скрининга 1 триместра беременности, а также беременные женщины в любом сроке беременности с подозрением на порок развития у плода.
17.Направляются новорожденные дети, попавшие в группу риска по результату неонатального скрининга, с подозрением на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром.
Консультирующимся необходимо иметь при себе направление лечебного учреждения, беременным дополнительно книжку беременной, выписку из протокола вскрытия мертворожденного или умершего ребенка (патологоанатомический диагноз), данные гистологического соскоба из полости матки при самопроизвольных выкидышах, данные группы крови и резус-фактора обоих супругов, данные сперматограммы мужа при бесплодном браке, амбулаторную карту ребенка или выписку из детской поликлиники.
— диагностика наследственного заболевания у детей и взрослых пациентов с использованием компьютерных диагностических программ:
“ Оксфордская медицинская база данных”, баз международных регистров по наследственной и врожденной патологии.
— клинико-генеалогический анализ (составление и анализ родословной)
— консультирование детей с целью уточнения диагноза по результатам неонатального скрининга.
— консультирование беременных женщин с целью дородовой диагностики и прогноза потомства.
— Расчет индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями у беременной женщины с использованием компьютерной программы «Астрайа».
-Лечение больных с фенилкетонурией, расчет диетического питания использованием компьютерной программы «Диета ФКУ».
-Консультирование семей с бесплодным браком, невынашиванием беременности для исключения генетических причин.
-Диспансеризация больных с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, ведение генетических регистров.
II Пренатальная (дородовая ) диагностика проводится на базе Медико-генетической консультации и включает в себя:
1 УЗ – исследование беременных женщин с целью подтверждающей диагностики ВПР у плода в I – III триместрах беременности.
2. Проведение допплерометрических исследований в сроке 24 и более недель беременности для диагностика фетоплацентарной недостаточности.
3. Исследование сывороточных маркеров РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта ХГЧ (хорионический гонадотропин, свободная субъединица) в первом триместре беременности в режиме скрининга с расчетом генетического риска по хромосомной патологии у плода.
4. Инвазивная пренатальная диагностика (кордоцентез, плацентоцентез, хорионбиопсия) для исключения хромосомной патологии у плода – проводится беременным женщинам, попавших в группу риска по результату пренатального скрининга после предварительной консультации врача-генетика, где беременная получает полную информацию о предстоящей процедуре.
В медико-генетической консультации с целью пренатальной диагностики используется оборудование высокого и экспертного класса для выявления врожденных пороков развития у плода, фетоплацентарной недостаточности, диагностики гинекологических заболеваний:
1. УЗ-сканер «VOLUSON –Е8 » с функцией объемной реконструкции, 4D сканированием
2. УЗ-сканер «VOLUSON – 730 Pro V» цифровой сканер с функцией объемной реконструкции и 4D сканирование
III Лабораторные исследования в МГК проводятся по направлению врачей генетиков, а также врачей акушеров-гинекологов, педиатров и врачей других специальностей:
1.Исследование сыворотки крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода:
А) РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта ХГЧ (хорионический гонадотропин, свободная субъединица) в первом триместре беременности в режиме скрининга.
Б) альфафетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), во втором триместре беременности по показаниям.
2.Проведение исследований с целью диагностики наследственных заболеваний у детей и взрослых:
— определение аминокислот и углеводов методом тонкослойной хроматографии (ТСХ),
— исследования натрия и хлора в поте на приборе «Нанодакт»
— исследование гликозоаминогликанов в моче,
— анализ мочи на аминоацидурию, кетокислоты, редуцирующие вещества,
— исследование глиадина в сыворотке крови.
Обследования проводятся для диагностики нарушения аминокислотного и углеводного обмена, при подозрении на дисплазию соединительной ткани, для уточнения синдрома мальабсорбции, муковисцидоза, целиакии.
Обследование проводится всем новорожденным детям, взятие крови из пятки ребенка на специальный тест-бланк осуществляется в родильном доме. Тест-бланк доставляется в лабораторию МГК, где проводится исследование. Новорожденные, попавшие в группу риска вызываются на прием к врачу-генетику для уточнения диагноза.
— вирус простого герпеса, тип I, II, иммуноглобулин M, G
— цитомегаловирус, иммуноглобулин M, G, авидность
— вирус краснухи, иммуноглобулин M, G, авидность
— вирус Эпштейна-Барра, иммуноглобулин M, G
— токсоплазмоз, иммуноглобулин M, G, авидность
1.специфический иммуноглобулин Е ( пищевая, бытовая, грибковая панель)
2.антитела к гельминтам, лямблиям.
3.антитела к аскаридам
Лаборатория МГК оснащена современным, высококлассным оборудованием:
1. Иммунологическая лаборатория «Дельфия» с анализатором «Виктор» и комплектом специальных устройств – используется для проведения массового скрининга новорожденных на наследственные заболевания, ИФА анализов.
2. Иммунодиагностический анализатор “Делфия Экспресс” используется для пренатальной диагностики. Автоматический анализатор, позволяющий производить и выдавать результаты анализов в течение одного дня.
3. Анализатор флюорометрический Авто-Делфия используется для пренатальной диагностики.
Капустина Наталья Кондратьевна- стаж работы 43года.
В 1975году закончила 1-ый Московский медицинский институт им И.М. Сеченова, специальность «Лечебное дело». 1975-1976 год интернатура «Акушерство и гинекология» на базе Смоленского государственного медицинского института.
В 1985 году прошла переподготовку « Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование» ЦОЛИУВ г. Москва.
2015 год по специальности «Генетика» на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва
Образование : В 1962 году закончила Вороженский медицинский институт,специальность « Педиатрия»
В 1977году переподготовка по специальности «Медицинская генетика»
На базе ЦОЛИУВ г. Москва
В 1997году « Вопросы клиники диагностики и лечение болезней неврной системы с медицинской генетикой» Смоленская государственная медицинская академия.
В 2016году прошла обучение на базе РАМПО МЗ РФ г. Москва по циклу «Генетика»
Величко Светлана Михайловна – стаж рабоы 24 года
Образование: В 1994 году закончила Красноярский медицинский институт по специальности «Педиатрия».
В 1998году по специальности «Генетика» на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва.
В 2016году прошла обучение на базе РАМПО МЗ РФ г. Москва по циклу «Генетика»
1991-1997г. обучение «Смоленская государственная медицинская академия»
1997-1998 год интернатура на базе Детской областной больницы г. Брянска по специальности «Педиатрия»
В 2001 году переподготовка на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва по специальности
Лоцманова Наталья Михайловна – стаж работы 19 лет
Название цикла, курса обучения
Номер и дата выдачи документа об образовании, наименование организации, выдавшей документ об образовании
«Акушерство и гинекология»
№124 30.06.2000г., г.Смоленск, СГМА кафедра акушерства и гинекологии при КБСМП
«Ультразвуковые исследования в акушерстве и гинекологии»
«Инвазивные методы пренатальной диагностики».
Институт повышения квалификации ФУ МБ и ЭП при МЗ РФ г. Москвы
курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
г. Смоленск, ФПК и ППС ГБОУ ВПО СГМА Минздрава России
«Вульвовагинальная патология и эстетика:диагностика,лечение, кольпоскопия и эстетическая коррекция»
ФБГУ»Учебно-медицинский центр» Управления делами Президента РФ г. Москва
«Шейка матки и вульвовагинальные болезни»
27.02-01.03.2014г. факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
«Актуальные вопросы акушерства и гинекологии: диагностика, терапия и профилактика с позиции доказательной медицины»
Регистрационный номер 3334,
Факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
Курс общего усовершенствования
№040000000272, регистрационный номер 1409, 12.05-08.06.2015г.
Курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
№180001323391, регистрационный номер 07-С/ 688.19 05.06- 03.07.17
«Шейка матки и вульвовагинальные болезни»
27.02-01.03.2014г. факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
«Актуальные вопросы акушерства и гинекологии: диагностика, терапия и профилактика с позиции доказательной медицины»
Регистрационный номер 3334,
Факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН
Курс общего усовершенствования
№040000000272, регистрационный номер 1409, 12.05-08.06.2015г.
Курс общего усовершенствования
«Акушерство и гинекология»
№180001323391, регистрационный номер 07-С/ 688.19 05.06- 03.07.17
«Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка»
№060000124968, регистрационный номер 05-У/ 624.21 14.05- 26.05.17
Врач акушер-гинеколог медико-генетической консультации Лоцманова Наталья Михайловна работает в ГАУЗ «БКДЦ» с марта 2001 года по настоящее время.
Владеет ультразвуковым исследованием плода беременным женщинам с целью исключения врожденных пороков развития, допплерометрическими исследованиями маточно-плацентарного кровотока, трансвагинальными и трансабдоминальными исследованиями органов малого таза.
Занимается ведением пациенток с патологией шейки матки, проводит расширенную кольпоскопию, взятие биопсии,лечение шейки матки при помощи радиоволновой хирургии, аргоноплазменной аблации.
Владеет методикой медикаментозного прерывания беременности. В 2008 году прошла обучающий семинар «Безопасный аборт», медикаментозное прерывание беременности с применением препарата «Пенкрофтон».
Ежегодно принимает участие в международных конференциях, конгрессах, семинарах и мастер-классах по вопросам диагностики, лечения и профилактике гинекологических воспалительных заболеваний, эндокринных нарушений, вопросам контрацепции.
Кробова Нина Петровна – стаж работы 32 года
Профессиональная переподготовка: В 1997году переподготовка на базе РМАПО МЗ РФ г.Москва по специальности « Ультразвуковая диагностика».
Повышение квалификации : В 2014год прошла обучение на базе ГБОУ ВПО «СГМА» МЗ РФ по специальности « Ультрозвуковая диагностика».
Сертификат FMF получен в 2012году.
Исаревич Ольга Давидовна- стаж работы 21 год.
Образование : 1991-1997год обучение Смоленская государственная медицинская академия по специальности «Лечебное дело». 1997-1998г интернатура по специальности « Ультрозвуковая и функциональная диагностика» на базе Брянской областной больнице.
2014 год на базе ФМБА г. Москва цикл « Ультрозвуковая диагностика».
Сертификат FMFполучен в 2013году
Наши координаты: тел\факс 8 (4832) 71-51-34/71-51-21,