Узи на генетику при беременности что это

Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:

Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.

Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.

Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.

Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.

Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Анализ крови

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Источник

Генетический ультразвук

Генетическое УЗИ — популярный термин среди пациентов. Так женщины называют ультразвуковое исследование, проводимое в первом триместре беременности. Во время УЗИ оцениваются многочисленные структуры плода, включая обследование шеи (NT), наличие носовой кости (NB), на основании чего врач может оценить риск генетических дефектов плода.

Что такое генетический ультразвук?

Благодаря постоянному совершенствованию медицины, в настоящее время выполняемые визуальные тесты, такие как ультразвук, дают очень точную картину внутренних структур человеческого тела. Поэтому в акушерстве ультразвуковое исследование широко используется для оценки правильного развития плода.

В течение всей беременности женщина должна пройти три таких обследования, соответственно, в первом, втором и третьем триместре. Во время обследования, проведенного в первом триместре, плод оценивается, в частности, на предмет риска генетических нарушений, и, следовательно, разговорный термин для этого обследования — генетический ультразвук — полностью оправдан.

Когда следует проводить генетическое УЗИ?

Согласно европейским рекомендациям относительно медицинской помощи, которую должны получать беременные женщины, обязательны три ультразвуковых исследования:

Вышеуказанные тесты необходимы всем беременным женщинам, независимо от их возраста и возможных факторов риска, которые могут повлиять на правильное течение беременности.

Как делают генетический ультразвук?

» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Трансабдоминальный-зонд.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Трансабдоминальный-зонд.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/%D0%A2%D1%80%D0%B0%D0%BD%D1%81%D0%B0%D0%B1%D0%B4%D0%BE%D0%BC%D0%B8%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9-%D0%B7%D0%BE%D0%BD%D0%B4.jpg?resize=825%2C550&ssl=1″ alt=»Трансабдоминальный зонд» width=»825″ height=»550″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Трансабдоминальный-зонд.jpg?resize=825%2C550&ssl=1 825w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Трансабдоминальный-зонд.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Трансабдоминальный-зонд.jpg?resize=768%2C512&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Трансабдоминальный-зонд.jpg?w=900&ssl=1 900w» sizes=»(max-width: 825px) 100vw, 825px» data-recalc-dims=»1″ /> Трансабдоминальный зонд

Оценивается плацента, количество плодной воды и плод. У плода исследуются следующие структуры:

Последние два элемента исследования чрезвычайно важны при оценке риска хромосомных нарушений у плода. А вот пол плода во время УЗИ в первом триместре оценивать ещё рано.

Плацента и количество околоплодных вод

Плацента является чрезвычайно важным органом, ответственным за правильный обмен веществ между плодом и матерью, а также плацента отвечает за выработку и секрецию определенных гормонов. Ультразвук оценивает местоположение и степень зрелости плаценты на основе ее структуры. Правильно развитая плацента должна прилипать к стенке матки по всей ее длине и находиться на расстоянии от цервикального канала.

Степень зрелости плаценты

Степень зрелости плаценты

» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Степень-зрелости-плаценты.jpg?fit=450%2C265&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Степень-зрелости-плаценты.jpg?fit=900%2C530&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/%D0%A1%D1%82%D0%B5%D0%BF%D0%B5%D0%BD%D1%8C-%D0%B7%D1%80%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8-%D0%BF%D0%BB%D0%B0%D1%86%D0%B5%D0%BD%D1%82%D1%8B.jpg?resize=900%2C530&ssl=1″ alt=»Степень зрелости плаценты» width=»900″ height=»530″ srcset=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Степень-зрелости-плаценты.jpg?w=900&ssl=1 900w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Степень-зрелости-плаценты.jpg?resize=450%2C265&ssl=1 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Степень-зрелости-плаценты.jpg?resize=768%2C452&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» data-recalc-dims=»1″ /> Степень зрелости плаценты

Фетальные воды являются средой для развивающегося плода. С гестационным возрастом их число соответственно увеличивается, но в конце беременности, за несколько недель до родов, их производство уменьшается. Нежелательной является ситуация, в которой амниотической жидкости слишком мало — так называемый полигидрамнион, и ситуация, в которой амниотической жидкости слишком много. Обычно врач определяет количество околоплодных вод на основе индекса околоплодных вод (AFI).

AFI измеряется путем вычисления размера карманов амниотической жидкости, изображенных в каждом из четырех брюшных квадрантов. Его значение считается правильным, если оно находится между 5 и 20. Ниже 5 мы говорим о многоводии, выше 20 — о многоводии.

Теменно-лицевая длина

Во время ультразвукового исследования в первом триместре оценивают количество плодов и длину каждого теменного шва, то есть CRL. Измерение проводится от макушки головы до сидения плода. На ранних стадиях беременности это значимое отражение гестационного возраста.

Ультразвуковое устройство определяет соответствующую неделю беременности на основе измеренного CRL. Затем вы можете рассчитать ожидаемую дату родов и сравнить ее с датой последних месячных. Большое несоответствие между этими датами требует надлежащей коррекции даты родов, поэтому очень важно, чтобы результат ультразвукового исследования пациентки в первом триместре всегда был с ней.

Генетическое ультразвуковое исследование ребенка

Форма черепа, мозг, позвоночник

Контур черепа плода, полученный на УЗИ, дает информацию о его правильном развитии. Важна его непрерывность и форма, сходная с эллипсоидальной. Несмотря на столь раннюю стадию беременности, мозг уже достаточно хорошо развит, поэтому его структуры тщательно анализируются.

» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Развитие-плода.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Развитие-плода.jpg?fit=828%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/%D0%A0%D0%B0%D0%B7%D0%B2%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%B5-%D0%BF%D0%BB%D0%BE%D0%B4%D0%B0.jpg?resize=900%2C598&ssl=1″ alt=»Развитие плода» width=»900″ height=»598″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Развитие-плода.jpg?w=900&ssl=1 900w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Развитие-плода.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Развитие-плода.jpg?resize=828%2C550&ssl=1 828w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2020/02/Развитие-плода.jpg?resize=768%2C510&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» data-recalc-dims=»1″ /> Развитие плода

В случае с позвоночником по всей длине исследуется его непрерывность.

Грудная клетка

В грудной клетке плода особое внимание уделяется осмотру сердца. Несмотря на свои небольшие размеры, на этом этапе беременности орган уже должен состоять из четырех полостей и иметь правильно сформированные перегородки.

Измеряется частота ударов в минуту: сердце плода бьется в два раза быстрее, чем сердце взрослого человека. Кроме того, врач проверяет правильное положение трахеи и аорты.

Брюшная полость и таз

В области живота и таза плода должны быть правильно отображены такие органы, как желудок или мочевой пузырь. Также важно, чтобы показанные органы находились на правильной стороне. На этой стадии беременности пупочная грыжа плода обычно уже не присутствует.

Полупрозрачность шеи

Это ультразвуковое исследование жидкости под кожей плода в области шеи. Его размер увеличивается пропорционально гестационному возрасту и теменной длине плода, поэтому диапазон норм варьируется в зависимости от недели беременности.

После ввода врачом измеренного значения NT вместе с CRL, индивидуальный риск генетических дефектов у исследуемого плода рассчитывает специальная программа.

Предполагается, что этот тест обнаруживает около ¾ плодов с синдромом Дауна. Однако в сочетании с результатом двойного теста, также называемого тестом PAPP-A, вероятность обнаружения трисомии 21 у плода увеличивается до 85-90%.

Носовая кость

Наличие носовой кости — еще один параметр, используемый при УЗИ для оценки риска хромосомных нарушений у плода. В начале текущего тысячелетия было обнаружено, что отсутствие носовой кости, то есть невозможность ее визуализировать при УЗИ в первом триместре, встречается примерно у 60-70% плодов с синдромом Дауна. Комбинация измерения прозрачности шеи, двойного теста и визуализации носовой кости позволяет обнаружить почти 100% плодов с синдромом Дауна.

Источник

Все, что нужно знать о ранней диагностике генетических заболеваний будущего ребенка

Каждая беременная женщина волнуется за своего будущего малыша. Здоров ли он? Нормально ли развивается?

О том, какие существуют способы диагностики генетических болезней плода, какова эффективность тестов и всегда ли хромосомные изменения говорят о неизлечимых заболеваниях, рассказала врач медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб» Екатерина Петровна Венскевич.

— Какие анализы на выявление генетических заболеваний у будущего ребенка существуют у нас в стране?

— В Республике Беларусь проводятся биохимический (PAPP белок, АФП, свободная субъединица βХГЧ) и ультразвуковой скрининги на хромосомные синдромы. При этом нормальные результаты биохимического скрининга и УЗИ не дают уверенности в рождении ребенка без синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.

Однако наука не стоит на месте. Несколько лет назад появились неинвазивные пренатальные тесты нового поколения.

— Кому показана неинвазивная пренатальная диагностика плода по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и др.?

— Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста женщины. Но и молодые мамы в 18 лет от этого не застрахованы. Однако, учитывая то, что рождаемость выше у женщин до 35 лет, то 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет именно в этой возрастной категории. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается и в случае возраста отца ребенка 42+.

Частота встречаемости синдрома Дауна: 1:800 – 1:1000.

Зависимость от возраста:

В каких случаях женщины могут обращаться для прохождения неинвазивного пренатального теста:

— Всегда ли наличие отклонений по результатам теста говорит о серьезных заболеваниях у ребенка?

— Одни заболевания можно контролировать приемом лекарственных препаратов. От других можно полностью избавиться после курса лечения. Третьи — вылечить путем оперативного вмешательства. Но все это нельзя отнести к хромосомной патологии, которую нельзя вылечить и нельзя контролировать.

При синдроме Дауна вместо двух будет три 21-ых хромосомы.

При синдроме Эдвардса — три 18-ых хромосомы.

При синдроме Патау — три 13-ых хромосомы.

Наличие трех хромосом вместо двух называется трисомия. То есть вместо положенных двух хромосом человек рождается с тремя, и это ничем не исправить. И это не только внешние проявления, но и задержка в умственном и физическом развитии, а также различные врожденные пороки развития.

— Когда появились современные неинвазивные тесты на выявление у плода генетических отклонений?

— Первые неинвазивные пренатальные тесты появились в 2013 году. Их суть: исследование генетического материала плода, циркулирующего в крови матери. Неинвазивный пренатальный тест можно делать с 10 недели беременности по данным УЗИ. Точность теста — более 99%.

— Каков механизм этих тестов? Как происходит выявление нарушений?

— Неинвазивный пренатальный тест нового поколения использует уникальные последовательности нуклеотидов — так называемые Target Capture Sequences (TACS) для таргетного захвата и обогащения определенных участков генома человека. TACS разработаны таким образом, чтобы оптимизировать процесс обогащения определенных участков генома для максимального увеличения точности теста, вместе с тем исключая участки со сложными геномными структурами и вариациями числа копий, которые приводят к ложным результатам.

С помощью таких тестов можно проверить риск анеуплодиий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, микроделеций у плода, а также моногенных заболеваний, таких как артрогрипоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, тромбофилия, гликогеноз и другие.

— В чем еще отличия неинвазивных пренатальных тестов от инвазивных тестов?

— Пройдемся по всем параметрам.

Материал для проведения неинвазивного пренатального теста — кровь матери, в которой циркулирует внеклеточная ДНК плода.

Материал для амниоцентеза — амниотическая жидкость, которая окружает плод и содержит клетки амниотической оболочки и кожного покрова плода.

Способ забора материала для проведения неинвазивного пренатального теста — прокол вены.

Способ забора материала для исследования амниотической жидкости — прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода.

Срок готовности неинвазивного пренатального теста — 7-10 рабочих дней.

Срок готовности исследования амниотической жидкости — 1 месяц.

— Можно ли сдать неинвазивный пренатальный тест в Республике Беларусь?

— Да, белорусские лаборатории осуществляют забор крови и транспортируют биоматериал в страны, где проводится само исследование: Кипр, Россия, США.

Если по результату неинвазивного пренатального теста выявлен высокий риск одного из синдромов, то показано исследование амниотической жидкости.

Одна из панелей предусматривает проведение исследования амниотической жидкости бесплатно в течение 6-8 дней методом секвенирования.

Источник

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

За сутки до скрининга:

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Источник